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  • 本发明涉及分子诊断与人工智能技术领域,具体涉及cfRNA的检测试剂在制备AS早期诊断产品中的应用。所述cfRNA为AGAP5、SERPINF1和LINC01630;所述AS为强直性脊柱炎。本发明通过对AS早期患者与健康人群、其他脊柱关节病患...
  • 本发明公开了CCDC71L在诊断及治疗放射性肠炎中的应用,本发明提供了检测CCDC71L表达水平的试剂在制备放射性肠炎诊断的产品中的应用及CCDC71L的抑制剂在制备治疗放射性肠炎的药物中的应用,还提供了一种筛选治疗或预防放射性肠炎的候选药...
  • 本申请属于医学诊断领域,具体涉及一种青少年特发性脊柱侧凸致病基因突变及基于其的诊断试剂,本发明通过外显子组测序技术首次发现了GPER1GPER1基因突变(chr7 : 1, 091, 747G>C,hg38)可以导致青少年特发性脊柱侧凸发病...
  • 本发明涉及基因测定技术领域,具体涉及一种用于治疗精神类疾病用药预测的SNP位点检测试剂盒,包括数据获取模块、基因检测模块、药物适用度分析模块、参考患者分析模块和用药推荐模块,通过对目标患者和各历史患者进行基因检测,确定各种精神类疾病治疗药物...
  • 本发明涉及基于NGS技术对SMA相关基因拷贝数的检测方法及试剂盒,检测方法包括以下步骤:提取待测样本DNA并构建NGS文库;基于SMN1/SMN2差异位点a、b、c设计特异性捕获探针,全外显子测序获得原始测序数据;对测序原始数据进行数据预处...
  • 本发明提供了与无头精子综合征相关的PMFBP1突变基因及其应用,该突变基因为PMFBP1基因c.2641C>T无义突变,导致编码蛋白p.Arg881Ter截短,破坏精子头‑尾连接装置功能。本发明还提供了该突变的特异性Sanger测序检测方法...
  • 本发明属于生物医药技术领域,具体涉及一种生物标志物及其应用。本发明发现当肥厚型心肌病HCM患者生物样本中CECR1显著降低,其预后不良。本发明申请的生物标志物取样简便,在组织和血液中均可检测,相较于现有技术中通过模型进行预测,检测指标少,且...
  • 本发明属于基因药物领域,具体涉及一种snoRNA Gm25215、其模拟物及其应用。snoRNA Gm25215作为生物标志物在制备检测心肌细胞铁死亡或DIC的产品中的应用。阿霉素心脏毒性发生时,snoRNA表达活性升高,从而提供了snoR...
  • 本发明属于生物医药和分子生物学技术领域,具体涉及LGR5在血管钙化诊治中的应用。本发明通过试验证明,首次发现LGR5在主动脉平滑肌钙化中的关键作用,表明LGR5是调控血管钙化的新靶点,同时,通过血管平滑肌特异性的Lgr5Lgr5基因敲减/敲...
  • 本申请公开了一种特异性识别AE包虫病人的核酸分子探针、系统及筛选方法,涉及分子探针技术领域,包括核酸分子探针,所述核酸分子探针所示的核苷酸序列SEQ ID No.1:CGGGAAGGGTGAGTGGAGAGGTAGTAGTCAGTTTTGC...
  • 本发明涉及无创产前诊断技术领域,具体公开了一种基于深度测序4‑mer末端基序谱特征的先兆子痫无创筛查方法,包括:采集先兆子痫和健康孕妇外周血样本,提取游离DNA进行高通量测序;通过生物信息学提取筛选出12个关键的末端4‑mer基序;采用多层...
  • 本发明公开了一种心力衰竭的生物标志物及其应用,涉及生物技术领域,解决了BNP在HFpEF早期信号识别中不足的技术问题,其技术方案要点是:提供一种用于诊断或辅助诊断心力衰竭的生物标志物LECT2蛋白或LECT2编码基因,提供一种定量检测LEC...
  • 本发明属于疾病诊断产品技术领域,公开了spp1基因在制备用于辅助诊断或诊断脑梗的产品中的应用。本发明通过构建小鼠脑梗模型并进行单细胞数据分析,发现在脑梗组小鼠脑组织中,spp1基因作为特异性上调的差异基因,在很多细胞类型中都表现出显著的上调...
  • 本发明提供了一种Src在脓毒症体外诊断试剂或相关肺损伤药物中的应用,首次揭示了Src在脓毒症相关肺损伤发生过程中的作用。Src的激活水平与脓毒症的严重程度呈正相关,抑制Src的活性能促进铁死亡抑制蛋白SLC7A11水平的表达来减轻脓毒症相关...
  • 本发明属于注意缺陷多动障碍技术领域,具体涉及一种注意缺陷多动障碍用药指导基因检测试剂盒及检测系统,检测试剂盒包括检测CYP2D6基因的rs1065852位点,DRD1基因的rs4532位点,DRD2基因的rs2283265位点,DRD3基因...
  • 本发明公开一种用于预测抗精神病药物适用性的组合物、方法及系统。本发明基于选取的SNP位点信息,开发用于预测抗精神病药物适用性的组合物、检测试剂盒、模型构建方法及系统。特别在于,本发明采用较大样本高通量的全基因组关联分析技术发现了对抗精神病药...
  • 本发明属于生物信息学与基因检测技术领域,具体涉及一种基于全外显子测序数据实现高准确性、高分辨率人类白细胞抗原HLA分型的方法。通过纳入完整的外显子和内含子序列,有效区分共享G‑DOMAIN序列的不同等位基因,结合HLA‑AP假基因序列校正,...
  • 本发明公开了一种TNT炸药的检测方法,属于炸药检测技术领域。本方法包含三部分:第一部分引物的保留,含有TNT核酸适配体的探针DNA 1和TNT结合后能避免被核酸外切酶I降解,而没有和TNT结合的探针DNA 1被核酸外切酶I降解;第二部分是循...
  • 核糖体蛋白RPS10和RPS27A在调节细胞生长和放射敏感性中的应用,属于生物技术领域。为研究特定RPs在调控细胞增殖、存活及放射敏感性方面中的作用,本发明对人体外周血进行γ射线照射,并在照射后对照射前后的外周血进行全转录组测序,发现RPS...
  • 本发明涉及生物医药领域,公开检测PARP1功能的生物标志物及其应用,所述生物标志物包括CBX5、CKAP2、NKTR、PTCH1、ZNF318、CENPF、ARID4B、CDK19、SRCAP、CELF2、CBFA2T3、TIAM1、SAR...
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