宁波大学附属第一医院;杭州宏望医学检验实验室有限公司牧启田获国家专利权
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龙图腾网获悉宁波大学附属第一医院;杭州宏望医学检验实验室有限公司申请的专利BCR-ABL1融合基因定量及ABL1激酶区热点突变同步检测的引物组合、试剂盒及方法获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN121109564B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-04-21发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:202511680049.0,技术领域涉及:C12Q1/6858;该发明授权BCR-ABL1融合基因定量及ABL1激酶区热点突变同步检测的引物组合、试剂盒及方法是由牧启田;陈莹;曹杰;孙朦朦;金芬芬;秦望锋;陈新设计研发完成,并于2025-11-17向国家知识产权局提交的专利申请。
本BCR-ABL1融合基因定量及ABL1激酶区热点突变同步检测的引物组合、试剂盒及方法在说明书摘要公布了:本发明公开了BCR‑ABL1融合基因定量及ABL1激酶区热点突变同步检测的引物组合、试剂盒及方法,属于分子诊断与基因检测技术领域。本发明基于“RT‑PCR+毛细管电泳”整合的检测策略,通过优化引物设计和检测流程,解决了现有技术检测通量低、操作繁琐、成本高昂等问题,可同时识别BCR‑ABL1的13种融合亚型,并覆盖ABL1激酶区90%以上临床相关耐药突变位点,具有一体化检测流程、特异性强、检测灵敏度高、快速高效等多项技术优势,特别适合临床推广应用。
本发明授权BCR-ABL1融合基因定量及ABL1激酶区热点突变同步检测的引物组合、试剂盒及方法在权利要求书中公布了:1.BCR-ABL1融合基因定量及ABL1激酶区热点突变同步检测的引物组合,其特征在于:包括以下两个引物大组: 第一引物大组,针对ABL1激酶区13个突变位点设计,其引物序列如SEQIDNO.1至SEQIDNO.29所示, 13个突变位点:M244V、G250E、Q252H、E255V、D276G、V299L、T315I、M351T、F359C、L387M、H396R、E459K和F486S; 第二引物大组,针对BCR-ABL1融合基因13种融合形式和ABL1激酶区7个热点突变设计,其引物序列如SEQIDNO.30至SEQIDNO.46、SEQIDNO.16至SEQIDNO.17、SEQIDNO.20、SEQIDNO.25所示, 13种融合形式:BCR-ABL1-E13A2、BCR-ABL1-E14A2、BCR-ABL1-E19A2、BCR-ABL1-E1A2、BCR-ABL1-E13A3、BCR-ABL1-E14A3、BCR-ABL1-E19A3、BCR-ABL1-E6A3、BCR-ABL1-E12A3、BCR-ABL1-E12A2、BCR-ABL1-E6A2、BCR-ABL1-E1A3、BCR-ABL-E8A2, 7个热点突变:F359V、E355G、F317L、E279K、E255K、Y253H、L248V; 所述的引物序列SEQIDNO.16和SEQIDNO.17为第一引物大组和第二引物大组通用的质控引物; 所述第一引物大组和第二引物大组还分别包含特异性封闭野生型模板的blocker探针, 其中,第一引物大组的blocker探针由SEQIDNO.18至SEQIDNO.29所示序列的引物经阻遏修饰基团标记形成;第二引物大组的blocker探针由SEQIDNO.20、SEQIDNO.25、SEQIDNO.43至SEQIDNO.46所示序列的引物经阻遏修饰基团标记形成。
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