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龙图腾网获悉西安交通大学申请的专利一种基于三代测序数据和泛基因组的结构变异检测算法、系统、设备及介质获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN120048341B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-04-21发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202510185062.2，技术领域涉及：G16B20/20；该发明授权一种基于三代测序数据和泛基因组的结构变异检测算法、系统、设备及介质是由杨晓飞;汤恩恩;叶凯设计研发完成，并于2025-02-19向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种基于三代测序数据和泛基因组的结构变异检测算法、系统、设备及介质在说明书摘要公布了：本发明公开了一种基于三代测序数据和泛基因组的结构变异检测算法、系统、设备及介质，检测算法包括：检测泛基因组图中的snarl结构，从gam比对文件中提取每个snarl路径对应的reads；计算每个snarl路径中所有边的平均覆盖度大小，和覆盖度为0的边的数目；统计每个snarl中可能包含的路径、路径方向、比对到路径上的reads信息以及路径覆盖度信息；根据reads信息和路径覆盖度信息，筛选最优路径和第二路径；将优化后的最优路径与第二路径，均和参考路径进行比较，得出变异信息。本发明将路径对应的reads信息、路径的碱基覆盖度信息和路径的边的覆盖度信息融合起来，作为潜在变异路径选择的依据，提高了三代测序数据检测的准确性。

本发明授权一种基于三代测序数据和泛基因组的结构变异检测算法、系统、设备及介质在权利要求书中公布了：1.一种基于三代测序数据和泛基因组的结构变异检测算法，其特征在于，包括以下步骤： 获取泛基因组图； 检测泛基因组图中的snarl结构，并从gam比对文件中提取snarl结构中每个snarl路径对应的reads；计算每个snarl路径中所有边的平均覆盖度大小，和覆盖度为0的边的数目；统计每个snarl中包含的路径、路径方向、比对到路径上的reads信息以及路径覆盖度信息； 根据reads信息和路径覆盖度信息，筛选最优路径和第二路径：根据比对到snarl路径上的reads数量对路径进行排序，选择reads数量最高的路径作为最优路径，如果reads数量小于5个，则根据计算出的路径的平均覆盖度进行排序，选择平均覆盖度最高的路径作为最优路径；对剩余路径依次遍历，计算比对到每条路径上的独有reads的数目，选择独有reads数目最高的路径当作第二路径； 对最优路径和第二路径进行优化：将所有路径按照路径覆盖度升序排序，覆盖度相同则按照路径长度升序排序，如果路径的覆盖度和长度都一样，则按照snarl中路径提取的顺序降序排序，然后进行最优路径的优化，如果最优路径的reads数目小于设定值，则选择排序之后的路径的最后一个作为最优路径；然后根据利用vg比对工具得到的碱基覆盖度信息，计算出碱基平均覆盖度最大的路径path_m，如果碱基平均覆盖度最大的路径path_m的碱基覆盖度是唯一的且大于所有其他路径的两倍，且碱基平均覆盖度最大的路径path_m的边的平均覆盖度和最优路径相近，则最优路径为碱基平均覆盖度最大的路径path_m；根据选出的最优路径，对其他路径的路径覆盖度进行重新评估，更新覆盖度；然后按照边的平均覆盖度升序、路径长度升序、路径顺序降序进行排序，排序之后从后往前遍历路径，如果是最优路径则跳过，否则选用为第二路径；之后再次遍历snarl路径，如果存在某条路径使得其路径长度大于设定值且比第二路径的路径长度大2倍，并且这条路径的边的平均覆盖度和第二路径相当，则舍弃原来的第二路径，将这条路径作为第二路径； 将优化后的最优路径与第二路径，均和参考路径进行比较，得出变异信息。

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