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龙图腾网获悉重庆市中医院申请的专利一种检测外显子跳跃突变的系统以及方法和应用获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN121450804B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-04-10发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202610018550.9，技术领域涉及：C12Q1/6886；该发明授权一种检测外显子跳跃突变的系统以及方法和应用是由袁睿;辇伟奇;唐万燕设计研发完成，并于2026-01-08向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种检测外显子跳跃突变的系统以及方法和应用在说明书摘要公布了：本发明涉及基因突变检测技术领域，具体涉及一种检测外显子跳跃突变的系统以及方法和应用。本技术方案构建了一种基于CRISPR‑Cas12a特异性双重识别诱导的自催化系统，用于灵敏可靠的检测肺癌患者MET14外显子跳跃突变。本系统可在Cas12a有效进行附属切割释放荧光信号的同时，通过自催化机制进一步实现信号放大。本技术方案可以解决现有技术的外显子跳跃突变检测系统存在的检测过程复杂、耗时长、检测准确度不理想的技术问题。本发明的检测系统显示了灵敏度高、稳定、重现性好的能力，并且本方法成本低，操作简单方便，检测周期短，特异性好，假阳性率和假阴性率低。本方案适用于临床样本测定等，具有理想的推广应用前景。

本发明授权一种检测外显子跳跃突变的系统以及方法和应用在权利要求书中公布了：1.一种检测外显子跳跃突变的系统，其特征在于，其用于检测MET基因14号外显子跳跃突变；其包括ErCas12a蛋白、crRNA片段、内参基因片段、发夹报告探针；内参基因片段为双链DNA片段，且内参基因片段上含有PAM序列； crRNA片段为Cas12acrRNA模板转录形成的单链RNA片段，Cas12acrRNA模板的序列的通式为： MET基因识别区域—内参基因识别区域—直接重复序列区域—CCC—T7启动子区域—GATT； MET基因识别区域对应的crRNA片段用于与目标RNA结合； 内参基因识别区域对应的crRNA片段用于与内参基因片段结合； 直接重复序列区域对应的crRNA片段用于提供ErCas12a蛋白的结合位点； T7启动子区域用于结合引物并启动Cas12acrRNA模板转录形成crRNA片段； 发夹报告探针的结构包括茎部和环部，其序列的通式为：茎部核糖核苷酸片段-环部片段-茎部脱氧核糖核苷酸片段； 茎部核糖核苷酸片段和茎部脱氧核糖核苷酸片段互补配对，并且茎部核糖核苷酸片段包括用于与crRNA结合的序列； 环部片段上设置有荧光基团和荧光淬灭基团，环部片段用于被ErCas12a蛋白切割后发出荧光信号。

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