买专利卖专利找龙图腾，真高效！ 查专利查商标用IPTOP,全免费！专利年费监控用IP管家,真方便！

龙图腾网获悉臻和(北京)生物科技有限公司;臻和精准医学检验实验室无锡有限公司申请的专利一种基于超高深度测序的微小残留病灶检测方法及系统获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN121331226B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-04-10发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202511543721.1，技术领域涉及：G16B20/20；该发明授权一种基于超高深度测序的微小残留病灶检测方法及系统是由刘丹;范锐;张亚晰;刘异倩;马领然;陶威;徐丽娣;黄宇;陈维之;杜波设计研发完成，并于2025-10-27向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种基于超高深度测序的微小残留病灶检测方法及系统在说明书摘要公布了：本发明公开了一种基于超高深度测序的微小残留病灶检测方法及系统，涉及微小残留病灶智能化检测技术领域，包括以下步骤：基于测序文库，按照样本索引进行拆分获取待测样本，并根据待测样本的分子标识符，得到共识序列；基于共识序列，通过过滤掉质量值小于25或者家族大小小于3的共识序列，联合变异类型和距片段边缘距离作为引入原始核酸分子链上的噪音；上下文序列context以及链方向作为引入PCR扩增捕获水平的噪音；基于噪音水平，结合肿瘤先验知识，估计循环肿瘤DNA水平，通过检验分子信号来源的显著性，从而确定MRD状态。本发明提高了MRD检测的灵敏度和特异性。

本发明授权一种基于超高深度测序的微小残留病灶检测方法及系统在权利要求书中公布了：1.一种基于超高深度测序的微小残留病灶检测方法，其特征在于，包括以下步骤： 基于测序文库，按照样本索引进行拆分获取待测样本，并根据所述待测样本的分子标识符，得到共识序列； 基于所述共识序列，通过过滤掉质量值小于25或者familysize小于3的共识序列，联合subtype和距片段边缘距离，作为引入原始核酸分子链上的噪音水平； 基于所述噪音水平，结合肿瘤先验知识，估计ctDNA水平，通过检验分子信号来源的显著性，从而确定MRD状态； 结合肿瘤先验和噪音模型检验估计ctDNA水平，过程包括： 在结合肿瘤先验知识的过程中，在肿瘤占比＞=20%的样本中识别变异，通过配对的白细胞对照样本数据扣除胚系变异和克隆性造血变异，确定肿瘤来源的体细胞变异信息；然后结合先验样本的信息，对体细胞变异进行分类聚类和定量排序，分类类别为主克隆和亚克隆，定量指标为拷贝数和变异丰度；肿瘤细胞的占比、肿瘤异质性和基因组拷贝数的差异导致检测变异丰度的差异，这些变异根据其丰度高低进行过滤和排序，选top数目的变异作为可追踪变异集合，构建肿瘤先验的变异图谱； 肿瘤先验图谱的每个变异信息，标准化为相对系数，其计算公式如下： ; 其中，是指肿瘤细胞占比，即先验样本中的肿瘤细胞比例；是指循环肿瘤占比，即细胞游离DNA中的肿瘤分子比例，为肿瘤基因组拷贝数，i指的是第i个变异位点； 可追踪变异集合包含单碱基点突变、短片段插入或缺失突变、以及长片段结构突变，其中，点突变、短片段插入缺失的原始链上的噪音，通过subtype和边缘距离水平进行估计；PCR扩增捕获引入的噪音依据context和链变异方向的特征进行建模评估； 结合测序数据的深度信息和层次背景噪音模型，通过评估的期望分子数目，其公式如下： ; 其中，是第i个变异基于j层背景噪音模型的期望分子数目；是第i个变异对应j层背景噪音模型的测序深度；是第i个变异所对应j层背景噪音模型的背景错误率；指的是第i个等位基因频率； 通过联合多个变异位点计算支持变异的分子数目的最大似然概率，得到期望的循环肿瘤占比： 。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术，可联系本专利的申请人或专利权人臻和(北京)生物科技有限公司;臻和精准医学检验实验室无锡有限公司，其通讯地址为：100192 北京市海淀区宝盛南路1号院26号楼3层310号；或者联系龙图腾网官方客服，联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。

以上内容由龙图腾AI智能生成。