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龙图腾网获悉深圳华大基因股份有限公司申请的专利基因变异检测方法、装置、终端设备和可读存储介质获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN117542409B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-04-03发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202210915669.8，技术领域涉及：G16B20/20；该发明授权基因变异检测方法、装置、终端设备和可读存储介质是由王新颖;孙央雯;董奇多;倪梦设计研发完成，并于2022-08-01向国家知识产权局提交的专利申请。

本基因变异检测方法、装置、终端设备和可读存储介质在说明书摘要公布了：本申请提供了一种基因变异检测方法、装置、终端设备和可读存储介质，获取bam文件；对bam文件进行融合信号提取输出检测结果；将相同基因融合对且断点的外显子或内含子相同的splitreads和discordantpairedreads合并；采用预设的检测软件对bam文件进行结构变异检测，注释融合检测结果得到注释结果；合并注释结果和合并序列得到结构变异结果；进行ref构建得到拼接序列；对拼接序列进行重比对，根据重比对结果判断拼接序列为支持融合事件的序列时计算拼接序列的融合值；根据融合值计算出每对基因的最终融合值；根据最终融合值来确定最终结构变异基因对。该方法能实现DNA数据的全面结构变异检测。

本发明授权基因变异检测方法、装置、终端设备和可读存储介质在权利要求书中公布了：1.一种基因变异检测方法，其特征在于，所述方法包括： 获取bam文件；其中所述bam文件是对测序样本进行高通量测序得到的测序文件，进行参考基因组比对获得的； 对bam文件进行融合信号检测，以输出splitreads检测结果和discordantpairedreads检测结果； 根据所述splitreads检测结果和所述discordantpairedreads检测结果，将对应相同基因，且断点的外显子或内含子相同的splitreads和discordantpairedreads进行合并，以得到合并序列； 采用预设的检测软件对所述bam文件进行结构变异检测，并对变异检测结果进行注释，以得到注释结果； 将所述注释结果和所述合并序列进行合并，以得到结构变异结果； 根据所述结构变异结果，通过基因的断点位置进行ref构建，以得到拼接序列； 对所述拼接序列进行重比对，根据重比对结果判断所述拼接序列是否为支持融合事件的序列； 若是，计算拼接序列的融合值； 根据所述拼接序列的融合值计算出每对基因的最终融合值； 根据所述最终融合值来确定最终结构变异基因对。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术，可联系本专利的申请人或专利权人深圳华大基因股份有限公司，其通讯地址为：518000 广东省深圳市盐田区洪安三街21号华大综合园7栋7层-14层；或者联系龙图腾网官方客服，联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。

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