湖南家辉生物技术有限公司曾桥获国家专利权
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龙图腾网获悉湖南家辉生物技术有限公司申请的专利一种ITGA2B突变体蛋白、ITGA2B基因突变体、扩增引物组、检测试剂及应用获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN116120421B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-04-03发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202211030006.4，技术领域涉及：C07K14/47；该发明授权一种ITGA2B突变体蛋白、ITGA2B基因突变体、扩增引物组、检测试剂及应用是由曾桥;薛斌;李婵艺;伊宁设计研发完成，并于2022-08-26向国家知识产权局提交的专利申请。
本一种ITGA2B突变体蛋白、ITGA2B基因突变体、扩增引物组、检测试剂及应用在说明书摘要公布了：本发明属于医学诊断技术领域，具体涉及一种ITGA2B突变体蛋白、ITGA2B基因突变体、扩增引物、检测试剂及应用。本发明所述ITGA2B突变体蛋白包括p.D869Afs*49的突变和p.L966Pfs*68的突变。本发明首次发现了ITGA2B突变体蛋白可以导致Glanzmann病，通过检测受试者是否携带有上述突变体蛋白或者编码上述ITGA2B突变体蛋白的基因，能够用于Glanzmann病的遗传学诊断，以及产前诊断和优生优育，为Glanzmann病患者的治疗提供全新的理论依据。
本发明授权一种ITGA2B突变体蛋白、ITGA2B基因突变体、扩增引物组、检测试剂及应用在权利要求书中公布了：1.一种ITGA2B突变体蛋白，其特征在于，所述ITGA2B突变体蛋白与野生型ITGA2B基因编码的蛋白相比，存在p.D869Afs49和p.L966Pfs68的复合突变； 所述野生型ITGA2B基因的登录号为NM_000419.5。
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