买专利卖专利找龙图腾，真高效！ 查专利查商标用IPTOP,全免费！专利年费监控用IP管家,真方便！

龙图腾网获悉北京携云启源科技有限公司;中日友好医院(中日友好临床医学研究所)申请的专利多基因遗传病症风险基因和风险突变的筛选方法及筛选系统获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN115171784B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-04-03发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202210861558.3，技术领域涉及：G16B20/50；该发明授权多基因遗传病症风险基因和风险突变的筛选方法及筛选系统是由苏明明;张鑫磊;翟振国;张竹;万昭曼;李昊搏;黄泽炽;谢万木;杨沛然;张宇;蒋太交设计研发完成，并于2022-07-20向国家知识产权局提交的专利申请。

本多基因遗传病症风险基因和风险突变的筛选方法及筛选系统在说明书摘要公布了：本发明提供一种多基因遗传病症风险基因和风险突变的筛选方法，包括筛选已知的遗传危险因素和筛查研究样本中的风险变异；所述风险变异基于不同的基因集制定3种不同的过滤策略，分别为过滤策略1、过滤策略2和过滤策略3；所述过滤策略1为确证与待检多基因遗传病症相关的基因的突变筛选过滤策略；所述过滤策略2为可能与待检多基因遗传病症相关的基因的突变筛选过滤策略；所述过滤策略3为其他基因的突变筛选过滤策略。本发明解决了现有技术中对多基因遗传病症风险基因和风险突变的筛选存在错筛、漏筛，精确度需进一步提升的技术问题。

本发明授权多基因遗传病症风险基因和风险突变的筛选方法及筛选系统在权利要求书中公布了：1.多基因遗传病症风险基因和风险突变的筛选方法，其特征在于，包括筛选已知的遗传危险因素和筛查研究样本中的风险变异；所述风险变异基于不同的基因集制定3种不同的过滤策略，分别为过滤策略1、过滤策略2和过滤策略3；所述过滤策略1为确证与待检多基因遗传病症相关的基因的突变筛选过滤策略；所述过滤策略2为可能与待检多基因遗传病症相关的基因的突变筛选过滤策略；所述过滤策略3为其他基因的突变筛选过滤策略； 所述研究样本包括家系研究队列和人群验证队列；所述家系研究队列选自特定地域特定种族家系，包括患病成员和未患病成员；所述人群验证队列选自与所述家系研究队列的相同地域相同种族的普通人群，包括无诱因的散发患病者和健康对照； 所述风险变异为筛查家系研究队列中的所有共分离变异； 所述过滤策略1，通过GWAS研究或功能实验验证获得所有已确定的待检多基因遗传病症遗传危险因素，即确证基因，过滤规则为: a筛选所有已确认基因区域上的变异， b过滤非双等位突变或同义突变位点， c至少在一个家系中共分离，且在其他家系中的健康成员的突变携带者不超过1位； 由此得到过滤策略1的候选位点列表，进而筛选功能缺失性突变或罕见的非同义突变，进行测序验证。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术，可联系本专利的申请人或专利权人北京携云启源科技有限公司;中日友好医院(中日友好临床医学研究所)，其通讯地址为：101407 北京市怀柔区雁栖经济开发区雁栖大街53号院13号楼二层202-20室；或者联系龙图腾网官方客服，联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。

以上内容由龙图腾AI智能生成。