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龙图腾网获悉东莞博奥木华基因科技有限公司申请的专利无创产前胎儿染色体检测装置获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN120505400B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-03-31发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202510455507.4，技术领域涉及：C12Q1/6806；该发明授权无创产前胎儿染色体检测装置是由黄铨飞;彭春方;饶兴蔷;焦紫南;黄海鹏;米子岚;朱晓琳设计研发完成，并于2025-04-11向国家知识产权局提交的专利申请。

本无创产前胎儿染色体检测装置在说明书摘要公布了：本申请提供的一种无创产前胎儿染色体检测装置，其通过磁珠纯化方法富集待检测孕妇血浆中的胎儿游离DNA，得到待检测血浆游离DNA样本，提高待检测样本中胎儿游离DNA浓度占比，能够实现对待检测血浆游离DNA样本的自动检测，减少检测失败或假阴性结果的发生，基于待检测染色体对应的阴性Z值和阳性Z值，进行染色体检测，本申请能够有效提升胎儿染色体检测的准确性和全面性，覆盖23对染色体的非整倍体异常检测，提高了染色体检测的灵敏度和特异性，为产前筛查提供了更加有力的技术支持，可广泛应用于染色体检测技术领域。

本发明授权无创产前胎儿染色体检测装置在权利要求书中公布了：1.一种无创产前胎儿染色体检测装置，其特征在于，所述装置包括： 数据预处理模块，用于基于磁珠纯化富集胎儿DNA试剂盒和文库构建系统，构建孕妇外周血对应的血浆游离DNA测序文库；获取所述血浆游离DNA测序文库中的基因组测序数据；将所述基因组测序数据比对到人类参考基因组，根据预设的单位窗宽，将所述人类参考基因组划分为多个单位窗口，计算所述基因组测序数据比对到各所述单位窗口中对应的测序序列数量；根据各所述单位窗口中对应的所述测序序列数量，从多个所述单位窗口中筛选出若干个目标候选窗口，所述目标候选窗口对应的所述测序序列数量超过给定的平均水平阈值；根据各所述目标候选窗口，确定所述基因组测序数据中的若干个基因组重复区域，所述基因组重复区域为连续出现所述目标候选窗口且出现次数大于给定阈值的基因组区域； 染色体拷贝数动态修正模块，用于获取当前检测批次的多个待检测血浆游离DNA样本；所述待检测血浆游离DNA样本通过磁珠纯化方法富集待检测孕妇血浆中的胎儿游离DNA得到；针对各所述待检测血浆游离DNA样本中的各待检测染色体，根据所述基因组测序数据和各所述基因组重复区域，对所述待检测染色体进行区域筛选，确定所述待检测染色体对应的基因序列数量；针对各所述待检测血浆游离DNA样本，根据各所述待检测染色体对应的所述基因序列数量，进行拷贝数统计，确定各所述待检测染色体的拷贝数；针对各所述待检测血浆游离DNA样本，获取各所述待检测染色体对应的阴性样本数据集，根据各所述待检测染色体对应的所述拷贝数和所述阴性样本数据集，确定各所述待检测染色体对应的阴性Z值；针对各所述待检测血浆游离DNA样本，根据各所述待检测染色体对应的所述阴性Z值和给定的数量指数阈值，对各所述待检测染色体进行拷贝数动态修正，确定各所述待检测染色体对应的拷贝数修正值；根据各所述待检测血浆游离DNA样本中各所述待检测染色体对应的所述拷贝数修正值，进行所述当前检测批次的染色体拷贝数误差修正，确定各所述待检测血浆游离DNA样本中各所述待检测染色体对应的拷贝数批次校正值； 染色体检测模块，用于针对各所述待检测血浆游离DNA样本，获取对应的阳性样本数据集，根据所述阴性样本数据集和所述阳性样本数据集，确定阴性Z值和阳性Z值，根据各所述待检测血浆游离DNA样本中各所述待检测染色体对应的所述拷贝数批次校正值、所述阴性Z值和所述阳性Z值，进行染色体检测，确定各所述待检测血浆游离DNA样本的染色体检测结果，其中，所述阳性样本数据集根据所述阴性样本数据集进行模拟建立； 所述针对各所述待检测血浆游离DNA样本，获取各所述待检测染色体对应的阴性样本数 据集，根据各所述待检测染色体对应的所述拷贝数和所述阴性样本数据集，确定各所述待检测染色体对应的阴性Z值，具体包括： 根据各所述待检测染色体对应的所述阴性样本数据集，确定对应的阴性样本拷贝数均值和阴性样本拷贝数标准差； 根据所述待检测染色体对应的所述拷贝数、所述阴性样本拷贝数均值和所述阴性样本拷贝数标准差，确定所述待检测染色体对应的阴性Z值，所述阴性Z值通过下式计算： ； 其中，为第个待检测血浆游离DNA样本中第条待检测染色体对应的阴性Z值，为第个待检测血浆游离DNA样本中第条待检测染色体对应的拷贝数，为第条待检测染色体在阴性样本数据集中对应的阴性样本拷贝数均值，为第条待检测染色体在阴性样本数据集中对应的阴性样本拷贝数标准差； 所述针对各所述待检测血浆游离DNA样本，获取对应的阳性样本数据集，根据所述阴性样本数据集和所述阳性样本数据集，确定阴性Z值和阳性Z值，根据各所述待检测血浆游离DNA样本中各所述待检测染色体对应的所述拷贝数批次校正值、所述阴性Z值和所述阳性Z值，进行染色体检测，确定各所述待检测血浆游离DNA样本的染色体检测结果，具体包括： 获取所述待检测染色体对应的所述阴性样本数据集； 根据所述阴性样本数据集的胎儿浓度分布，确定所述阳性样本数据集的拷贝数期望值，根据所述拷贝数期望值和随机误差，生成所述阳性样本数据集； 对所述阴性样本数据集进行拷贝数分布情况统计，确定所述阴性Z值判断阈值； 根据所述待检测染色体对应的所述拷贝数批次校正值、所述阴性样本拷贝数均值和所述阴性样本拷贝数标准差，更新所述待检测染色体对应的阴性Z值； 当所述待检测染色体为常染色体时，获取所述待检测染色体对应的阳性样本数据集，对所述阳性样本数据集进行拷贝数分布情况统计，确定所述阳性Z值判断阈值、阳性样本拷贝数均值和阳性样本拷贝数标准差； 根据所述待检测染色体对应的所述拷贝数批次校正值、所述阳性样本拷贝数均值和所述阳性样本拷贝数标准差，确定所述待检测染色体对应的阳性Z值，所述阳性Z值通过下式计算： ； 其中，为第个待检测血浆游离DNA样本中第条待检测染色体对应的阳性Z值，为第条待检测染色体在阳性样本数据集中对应的样本拷贝数均值，为第个待检测血浆游离DNA样本中第条待检测染色体的拷贝数批次校正值，为第条待检测染色体在阳性样本数据集中对应的样本拷贝数标准差； 根据所述阴性Z值判断阈值、所述阴性Z值、所述阳性Z值判断阈值以及所述阳性Z值，进行联合检验，确定所述染色体检测结果； 当所述阴性Z值大于所述阴性Z值判断阈值，且所述阳性Z值大于所述阳性Z值判断阈值时，确定所述染色体检测结果为所述待检测血浆游离DNA样本中所述待检测染色体阳性； 当所述阴性Z值小于或等于所述阴性Z值判断阈值，且所述阳性Z值小于或等于所述阳性Z值判断阈值时，确定所述染色体检测结果为所述待检测血浆游离DNA样本中所述待检测染色体阴性； 当所述待检测染色体为性染色体时，获取性染色体检测决策树模型，利用所述性染色体检测决策树模型根据所述阴性Z值判断阈值和所述阴性Z值，确定所述染色体检测结果； 所述当所述待检测染色体为性染色体时，获取性染色体检测决策树模型，利用所述性染色体检测决策树模型根据所述阴性Z值判断阈值和所述阴性Z值，确定所述染色体检测结果，具体包括： 获取X染色体对应的第一阴性Z值和以及Y染色体对应的第二阴性Z值和Z值判断阈值； 将所述第一阴性Z值、所述第二阴性Z值和所述Z值判断阈值输入至所述性染色体检测决策树模型，利用所述性染色体检测决策树模型输出胎儿性别及对应的性染色体检测结果。

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