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龙图腾网获悉中南大学湘雅医院申请的专利面向新发变异的致病性预测方法获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN121483394B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-03-27发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202610018972.6，技术领域涉及：G16B40/20；该发明授权面向新发变异的致病性预测方法是由饶曦雨;赵贵虎;李津臣;裘嵘设计研发完成，并于2026-01-08向国家知识产权局提交的专利申请。

本面向新发变异的致病性预测方法在说明书摘要公布了：本发明公开了一种面向新发变异的致病性预测方法，包括步骤：获取待分析的新发变异位点数据，生成包含进化保守性、功能预测评分和量化临床证据的数值化特征向量；通过所述数值化特征向量构建特征提取器；将包含有标签样本和无标签样本的训练数据集输入所述特征提取器，更新所述特征提取器及各头的网络参数；应用参数更新完成的所述特征提取器和所述监督分类头对目标变异进行预测，获取致病性概率，并计算所述数值化特征向量中各特征对所述致病性概率的贡献值。本发明提供的技术方案输出了符合医生诊断习惯的辅助决策信息，极大降低了人工解读意义未明变异的工作负荷，实现了从原始测序数据到临床辅助诊断的端到端智能化处理。

本发明授权面向新发变异的致病性预测方法在权利要求书中公布了：1.一种面向新发变异的致病性预测方法，其特征在于，包括： S1，获取待分析的新发变异位点数据，对其进行多源功能注释和临床证据量化，生成包含进化保守性、功能预测评分和量化临床证据的数值化特征向量； S2，通过所述数值化特征向量构建特征提取器，所述特征提取器连接有并行的监督分类头、自监督重建头和对比学习头，且所述特征提取器内部串联有用于提取局部特征的一维卷积层和用于提取全局依赖特征的空洞卷积层； S3，将包含有标签样本和无标签样本的训练数据集输入所述特征提取器，分别计算所述监督分类头的分类损失、所述自监督重建头的重建损失和所述对比学习头的对比损失，并基于加权求和的总损失联合更新所述特征提取器及各头的网络参数； S4，应用参数更新完成的所述特征提取器和所述监督分类头对目标变异进行预测，获取致病性概率，并计算所述数值化特征向量中各特征对所述致病性概率的贡献值，将高贡献值的特征反向映射至对应的临床证据条目，以生成包含致病等级和证据溯源的解释性报告； 其中，在步骤S1中，所述获取待分析的新发变异位点数据，构建分层标签体系，包括： 检索ClinVar数据库，将具有无冲突多提交者记录或专家小组评审记录的变异位点直接标记为第一级致病或良性标签； 检索Gene4Denovo数据库，将表型全为对照的变异标记为良性，将表型全为致病且满足频次阈值的变异标记为致病，作为第二级标签； 合并所述第一级致病或良性标签与所述第二级标签构成有标签样本集，将剩余未获得标签的变异位点划分为无标签样本集； 在步骤S4中，所述将高贡献值的特征反向映射至对应的临床证据条目，包括： S41，基于合作博弈论原理，通过计算替换特征值前后模型输出概率的边际变化，量化所述数值化特征向量中每个特征维度的贡献值； S42，按所述贡献值的绝对值大小对特征进行排序，筛选出对致病性概率贡献最大的前N个关键特征； S43，根据特征索引表查找所述关键特征对应的原始描述，若所述关键特征属于量化临床证据特征，则输出其对应的证据代码及致病性支持等级。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术，可联系本专利的申请人或专利权人中南大学湘雅医院，其通讯地址为：410008 湖南省长沙市开福区湘雅路87号；或者联系龙图腾网官方客服，联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。

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