中国医学科学院北京协和医院睢瑞芳获国家专利权
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龙图腾网获悉中国医学科学院北京协和医院申请的专利Dhx16突变小鼠模型的构建方法及其在疾病研究中的应用获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN121249799B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-03-24发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202511352096.2，技术领域涉及：C12N15/89；该发明授权Dhx16突变小鼠模型的构建方法及其在疾病研究中的应用是由睢瑞芳;周芸羽设计研发完成，并于2025-09-22向国家知识产权局提交的专利申请。
本Dhx16突变小鼠模型的构建方法及其在疾病研究中的应用在说明书摘要公布了：本发明属于基因工程领域，Dhx16突变小鼠模型的构建方法及其在疾病研究中的应用。具体基于临床患者特异性突变c.1360CGp.Arg454Gly，通过CRISPRCas9技术将gRNA‑donoroligoRNP复合物显微注射入C57BL6J小鼠受精卵，在小鼠中对应构建了Dhx16R457G点突变模型。模拟了人类DHX16突变相关疾病的表型，且首次揭示了该基因突变与雄性不育的关联，为解析DHX16基因的生理功能、阐明突变导致的剪接功能异常及多系统病变的分子机制提供了可靠的在体实验工具，同时为该类疾病的基因治疗策略研发奠定了重要基础。
本发明授权Dhx16突变小鼠模型的构建方法及其在疾病研究中的应用在权利要求书中公布了：1.一种用于在小鼠中引入Dhx16点突变p.R457G的基因编辑组合物，其特征在于，该组合物包含： a至少一种gRNA，所述gRNA选自下列序列： gRNA-A1：CTCATAGCCGCCACTCTCCGSEQIDNO:1；或 gRNA-B1：CACTCATAGCCGCCACTCTCSEQIDNO:2； bssDNA，所述ssDNA在目标位点周围含有40–80nt的同源臂，其中所述ssDNA包含将小鼠Dhx16基因编码序列中CGG突变为GGG的核苷酸替换，用以在目标位点引入p.R457G突变；所述ssDNA为： TTTCTTCTCTCCTTTTAGGGTTACACAAAGAAGGGCATGAAGATTGCTTGCACCCAGCCCGGGAGAGTGGCGGCTATGAGTGTGGCAGCCCGAGTGGCCCGGGAGATGGGTGTGAAGCTTGGGSEQIDNO:3。
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