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北京博晖创新生物技术集团股份有限公司傅成波获国家专利权

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龙图腾网获悉北京博晖创新生物技术集团股份有限公司申请的专利一种用于人类基因分子诊断的参考品及其制备方法和应用获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN115747167B

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-03-10发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:202211267837.3,技术领域涉及:C12N5/10;该发明授权一种用于人类基因分子诊断的参考品及其制备方法和应用是由傅成波;孙晓琴;乔阳;肖丹;闫玉敬;龚皎;曾滨设计研发完成,并于2022-10-17向国家知识产权局提交的专利申请。

一种用于人类基因分子诊断的参考品及其制备方法和应用在说明书摘要公布了:本申请涉及一种用于人类基因检测的分子诊断参考品及其制备方法和应用。所述参考品为重组细胞,且重组细胞的染色体上以同源重组形式整合有待检测的外源人类变异基因;其中,所述重组细胞选自重组哺乳动物细胞和重组昆虫细胞中的任意一种。该参考品在结构、性能和成分等各种方面基本接近于待检测的人类变异基因的临床样本或细胞系,可以充分模拟基因缺失、基因插入、基因融合、基因扩增、片段重复、基因断裂、SNP和基因过度表达等,且所述参考品的制备方法操作简单、制备周期短、生成量大、生产成本低、来源和性能足够稳定,使用时可监测样本从处理到检测的全过程,具有较高的生物安全性,可较好地应用于检测人类基因的分子诊断产品中。

本发明授权一种用于人类基因分子诊断的参考品及其制备方法和应用在权利要求书中公布了:1.一种用于人类基因检测的分子诊断参考品,其特征在于,所述参考品为重组细胞,且所述重组细胞的染色体上以同源重组形式整合有待检测的外源人类变异基因;其中所述重组细胞为重组人细胞; 所述分子诊断参考品的制备方法包括如下步骤: S1,敲除待重组细胞的染色体上待同源重组的外源人类变异基因所对应的非变异基因片段,获得染色体上已敲除所述非变异基因片段的待重组细胞; S2,将含有所述外源人类变异基因的载体导入到所述染色体上已敲除所述非变异基因片段的待重组细胞中,获得重组细胞;所述重组细胞的染色体上以同源重组的形式整合有所述外源人类变异基因,所述待检测的外源人类变异基因随着所述重组细胞的染色体稳定遗传; S3,检测所述重组细胞的基因组中所述外源人类变异基因的插入拷贝数; S4,对所述人类变异基因的临床样本或细胞系与已测定所述外源人类变异基因的插入拷贝数的所述重组细胞进行对标,进而对所述分子诊断参考品进行标定; 所述对标为采用qPCR方法检测或ddPCR检测一定数量所述重组细胞和采用金标准确定的一定数量的所述人类变异基因的临床样本或细胞系中所述人类变异基因含量的一致性。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术,可联系本专利的申请人或专利权人北京博晖创新生物技术集团股份有限公司,其通讯地址为:102200 北京市昌平区生命园路9号院;或者联系龙图腾网官方客服,联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。

以上内容由龙图腾AI智能生成。

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