中国医学科学院北京协和医院吴南获国家专利权
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龙图腾网获悉中国医学科学院北京协和医院申请的专利基于RSA预测突变致病性分析方法、系统及设备获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN115472220B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-03-10发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202211290675.5，技术领域涉及：G16B20/50；该发明授权基于RSA预测突变致病性分析方法、系统及设备是由吴南;赵恒强;杜华康;赵森设计研发完成，并于2022-10-21向国家知识产权局提交的专利申请。
本基于RSA预测突变致病性分析方法、系统及设备在说明书摘要公布了：本发明涉及基于RSA预测突变致病性分析方法、系统及设备。包括：获取待预测基因的突变；将待预测基因的突变映射到待预测基因的蛋白结构上，得到映射了突变的蛋白结构；对映射了突变的蛋白结构进行特征提取，得到突变蛋白结构特征；将待预测基因的突变输入基因家族分析器，得到待预测基因的突变所属基因家族；当所属基因家族为离子通道时，选择突变蛋白结构特征中的RSA进行预测，得到突变为致病突变或良性突变的分类结果。本发明方法旨在基于突变蛋白结构特征中的RSA进行预测待预测基因的突变，发掘其对突变致病性的高预测能力和潜在应用价值。
本发明授权基于RSA预测突变致病性分析方法、系统及设备在权利要求书中公布了：1.一种基于RSA预测突变致病性的分析方法，其特征在于，包括： 获取待预测基因的突变，所述待预测基因包括野生型基因； 将所述待预测基因的突变映射到所述待预测基因的蛋白结构上，得到映射了突变的蛋白结构； 对所述映射了突变的蛋白结构进行特征提取，得到突变蛋白结构特征； 将所述待预测基因的突变输入基因家族分析器，得到待预测基因的突变所属基因家族； 当所述待预测基因的突变所属基因家族为离子通道时，选择突变蛋白结构特征中的RSA进行预测，得到突变为致病突变或良性突变的分类结果。
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2、报告中的分析和结论仅反映本公司于发布本报告当日的职业理解，仅供参考使用，不能作为本公司承担任何法律责任的依据或者凭证。
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