中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司;中南大学郭静获国家专利权
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龙图腾网获悉中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司;中南大学申请的专利突变的PABPC1L基因片段及其检测方法与应用获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN116286843B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-03-03发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:202310102445.X,技术领域涉及:C12N15/12;该发明授权突变的PABPC1L基因片段及其检测方法与应用是由郭静;戴菁;林戈;卢光琇设计研发完成,并于2023-02-10向国家知识产权局提交的专利申请。
本突变的PABPC1L基因片段及其检测方法与应用在说明书摘要公布了:本申请涉及一种突变的PABPC1L基因片段及其检测方法与应用,其与野生型PABPC1L基因相比具有以下突变:c.1121GA,所述野生型PABPC1L基因的cDNA序列如SEQIDNO:1所示。通过全外显子测序技术筛选鉴定到一个导致女性原发不孕症患者的致病基因PABPC1L剪切位点变异c.1121GA,能够辅助分析女性原发不孕症患者的遗传缺陷,为女性原发不孕症患者选择合适的助孕方式提供参考。
本发明授权突变的PABPC1L基因片段及其检测方法与应用在权利要求书中公布了:1.一种PABPC1L基因突变的检测试剂在制备由卵母细胞成熟障碍导致的原发不孕的诊断产品中的应用,其特征在于,以野生型PABPC1L基因的cDNA序列为参考,所述PABPC1L基因突变为c.1121GA,所述检测试剂包括核苷酸序列如SEQIDNo.15~16所示的引物对;所述野生型PABPC1L基因的cDNA序列如SEQIDNO:1所示。
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