济南金域医学检验实验室有限公司祁德波获国家专利权
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龙图腾网获悉济南金域医学检验实验室有限公司申请的专利血液肿瘤融合基因微小残留病灶监测方法、系统及设备获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN120199323B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-02-27发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202510264124.9，技术领域涉及：G16B20/10；该发明授权血液肿瘤融合基因微小残留病灶监测方法、系统及设备是由祁德波;韩霄;巩梦雪;李童童;王佳佳;范昌军;姜吉涛;卞孟姣设计研发完成，并于2025-03-06向国家知识产权局提交的专利申请。
本血液肿瘤融合基因微小残留病灶监测方法、系统及设备在说明书摘要公布了：本发明公开了一种血液肿瘤融合基因微小残留病灶监测方法、系统及设备，其技术方案要点在于，获取融合基因信息以及所有遗传信息的高通量测序数据；在对高通量测序数据进行PCR不去重的情况下，将高通量测序数据对比到参考基因组，得到第一比对结果，从第一比对结果中筛选出真实融合基因序列，根据真实融合基因序列计算得到融合基因的第一拷贝数；从第一比对结果中筛选出真实管家基因序列，根据真实管家基因序列计算得到管家基因的第二拷贝数；将第一拷贝数除以第二拷贝数得到融合基因的微小残留病灶比值。本发明能够对MRD实现高敏感性和高特异性监测。
本发明授权血液肿瘤融合基因微小残留病灶监测方法、系统及设备在权利要求书中公布了：1.血液肿瘤融合基因微小残留病灶监测方法，其特征在于，包括： 获取样本的融合基因信息以及含有样本所有遗传信息的高通量测序数据； 在对所述高通量测序数据进行PCR不去重的情况下，将所述高通量测序数据对比到参考基因组，得到第一比对结果，从所述第一比对结果中筛选出splitreads和discordantpairreads作为候选融合基因序列； 将所述候选融合基因序列比对到参考基因组的注释文件，得到第二比对结果，根据所述第二比对结果的重叠情况得到预测融合基因序列，对所述预测融合基因序列进行过滤得到真实融合基因序列，根据所述真实融合基因序列计算得到融合基因的第一拷贝数； 从所述第一比对结果中筛选出比对到管家基因所在染色体区域的候选管家基因序列，从所述候选管家基因序列中根据比对状态和置信度筛选出真实管家基因序列，根据所述真实管家基因序列计算得到管家基因的第二拷贝数； 将所述第一拷贝数除以第二拷贝数得到融合基因的微小残留病灶比值。
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