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龙图腾网获悉中科金辰生物科技(合肥)有限公司申请的专利一种肿瘤特异性基因突变和甲基化联合生物信息学分析方法及系统获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN120048346B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-02-27发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202510113667.0，技术领域涉及：G16B20/50；该发明授权一种肿瘤特异性基因突变和甲基化联合生物信息学分析方法及系统是由陈天哲;李浩浩;聂金福;赵成娜;刘枫;陈晓亮;杨爽设计研发完成，并于2025-01-24向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种肿瘤特异性基因突变和甲基化联合生物信息学分析方法及系统在说明书摘要公布了：本发明提供一种肿瘤特异性基因突变和甲基化联合生物信息学分析方法及系统，应用于生物信息分析技术领域，包括如下步骤：获取样本各突变位点数据和甲基化数据；根据样本整体Ω值进行第一次判断；若整体Ω值大于1则判定为患癌类型；若不大于则对Zscore值进行第二次判断；若符合判断条件一则判定为患癌类型；若不符合则对Zscore值进行第三次判断；若符合判断条件二则判定为健康类型；若不符合则根据随机森林辅助模型进行第四次判断；若随机森林辅助模型判断样本属于健康样本的概率小于阈值则根据神经网络模型进行第五次判断。通过突变位点数据和甲基化数据联合分析，依次进行多次检测，保证检测结果的准确性。

本发明授权一种肿瘤特异性基因突变和甲基化联合生物信息学分析方法及系统在权利要求书中公布了：1.肿瘤特异性基因突变和甲基化联合生物信息学分析方法，其特征在于，所述方法包括： 获取待测样本各突变位点数据和甲基化数据； 基于突变位点检测模型的参考阈值，计算待测样本中各突变位点的Ω值并根据整体Ω值进行第一次判断；若整体Ω值大于1，则判定待测样本为患癌；若整体Ω值不大于1，则基于条件一对甲基化数据Zscore值进行第二次判断； 各突变位点的Ω值表示突变位点的突变频率与患癌样本的接近程度；待测样本的整体Ω值为待测样本中各突变位点Ω值之和；计算各突变位点Ω值的过程为： 如果突变位点的突变频率≥0.40，则Ω＝1； 如果突变位点的突变频率≤参考阈值：若参考阈值小于0.01，则Ω＝99.999*AF；若参考阈值≥0.01，则Ω＝50*AF； 如果突变位点的突变频率参考阈值：若参考阈值小于0.01且突变频率大于0.005，则Ω＝99.999*AF+1；若参考阈值0.01且突变频率≤0.005，则Ω＝99.999*AF；若参考阈值≥0.01且突变频率0.005，则Ω＝50*AF+1；若参考阈值≥0.01且突变频率≤0.005，则Ω＝50*AF； AF值用于表示某个突变位点上各个等位基因的频率，AF值介于0和1之间，0表示该等位基因在所有等位基因中的频率为0,1表示该等位基因在所有等位基因中的频率为1； 所述条件一为：甲基化数据的Zscore值大于3的占比大于7％，或最大值大于10，或者平均值大于0.4；若符合条件一，则判定待测样本为患癌；若不符合，则基于条件二对甲基化数据Zscore值进行第三次判断； 所述条件二为：甲基化数据的中Zscore值大于1的占比小于3％，或者最大值小于1.80，或者平均值小于-1.05；若符合条件二，则判定待测样本为健康；若不符合，则根据基于甲基化数据构建的随机森林辅助模型进行第四次判断； 若随机森林辅助模型判断待测样本属于健康样本的概率小于阈值，则根据基于甲基化数据构建的神经网络模型进行第五次判断，判断待测样本是否为患癌； 在判定待测样本为患癌后，根据癌症类型预测的随机森林模型进行癌症类型判断，输出待测样本属于不同癌症类型的概率值。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术，可联系本专利的申请人或专利权人中科金辰生物科技(合肥)有限公司，其通讯地址为：230000 安徽省合肥市经济技术开发区宿松路4090号合肥综合性国家科学中心大健康研究院2号楼402；或者联系龙图腾网官方客服，联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。

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