赛福解码(四川)基因科技有限公司钱潇获国家专利权
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龙图腾网获悉赛福解码(四川)基因科技有限公司申请的专利全外显子组测序中位点检测局限性预测方法、装置、设备及介质获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN121171351B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-02-24发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202511699219.X，技术领域涉及：G16B30/10；该发明授权全外显子组测序中位点检测局限性预测方法、装置、设备及介质是由钱潇;余伟师;栗海波;姜玥设计研发完成，并于2025-11-19向国家知识产权局提交的专利申请。
本全外显子组测序中位点检测局限性预测方法、装置、设备及介质在说明书摘要公布了：本申请公开了全外显子组测序中位点检测局限性预测方法、装置、设备及介质，涉及生物学与精准医学高通量测序与变异检测技术领域，包括：基于目标变异位点的坐标信息从参考基因组中提取目标序列、原始序列，获取目标序列的多维度序列特征；确定各目标变异位点与捕获探针区域之间的距离值，根据距离值统计各目标变异位点的覆盖状况；对原始序列进行突变，对突变序列进行模拟抽样，得到各模拟序列，将各模拟序列与参考基因组进行位置比对，得到各模拟序列的比对质量值、比对位置一致性占比；基于多维度序列特征、覆盖状况、比对质量值以及比对位置一致性占比预测目标变异位点的检测局限性。能够准确实现全外显子组测序中位点检测局限性的预测。
本发明授权全外显子组测序中位点检测局限性预测方法、装置、设备及介质在权利要求书中公布了：1.一种全外显子组测序中位点检测局限性预测方法，其特征在于，包括： 分别从Clinvar数据库、基因组数据库中获取目标变异位点的坐标信息和参考基因组； 基于所述坐标信息从所述参考基因组中提取目标序列，并获取所述目标序列的多维度序列特征； 确定各所述目标变异位点与基于全外显子捕获探针文件确定的捕获探针区域之间的距离值，并根据所述距离值统计各所述目标变异位点的覆盖状况； 基于所述坐标信息对从所述参考基因组中截取的原始序列进行突变，以得到突变序列，对所述突变序列进行模拟抽样，以得到各模拟序列，将各所述模拟序列与所述参考基因组进行位置比对，以获取各所述模拟序列的比对质量值、比对位置一致性占比； 基于所述多维度序列特征、所述覆盖状况、所述比对质量值以及所述比对位置一致性占比预测所述目标变异位点的检测局限性。
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