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内蒙古大学左永春获国家专利权

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龙图腾网获悉内蒙古大学申请的专利一种基于深度测序8bp寡核苷酸双片段特征的先兆子痫无创筛查方法获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN120727103B

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-02-24发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:202510922605.4,技术领域涉及:G16B30/10;该发明授权一种基于深度测序8bp寡核苷酸双片段特征的先兆子痫无创筛查方法是由左永春;武洁;王晓华;梁雨朝;郭玉婷;周燕;侯东霞;关振徽设计研发完成,并于2025-07-04向国家知识产权局提交的专利申请。

一种基于深度测序8bp寡核苷酸双片段特征的先兆子痫无创筛查方法在说明书摘要公布了:本发明涉及无创产前诊断领域,具体公开了一种基于深度测序8bp寡核苷酸双片段特征的先兆子痫无创筛查方法,包括:采集先兆子痫和健康孕妇外周血样本,提取游离DNA进行高通量测序;通过生物信息学分析提取150‑200bp长片段中核心8‑mer序列‘GTGCGCCC’和‘GATGGGGT’;采用集成支持向量机、K‑近邻、极端梯度提升、随机森林及多层感知器结合逻辑回归元分类器构建堆叠模型,对核心序列归一化频数,进行机器学习分析,预测先兆子痫患病风险。本发明通过特异性筛选两种8bp寡核苷酸特征片段,结合多模型融合的深度学习架构,有效突破传统筛查方法特异性低、有创检测的局限。

本发明授权一种基于深度测序8bp寡核苷酸双片段特征的先兆子痫无创筛查方法在权利要求书中公布了:1.一种基于深度测序8bp寡核苷酸双片段特征的先兆子痫无创筛查方法,其特征在于,包括: S1、采集样本、提取并测序:采集先兆子痫PE孕妇和健康孕妇的外周血样本,提取cfDNA并进行高通量全基因组测序,测序深度为20-30X,获得原始测序数据; S2、比对数据并进行排序处理:将原始测序reads与人类参考基因组hg38进行比对,生成比对结果文件,并进行排序与去重,得到数百亿条cfDNA; S3、划分数据集:将预处理后的数据按照7:3划分为训练集和测试集,其中训练集用于进行模型训练和参数调优,测试集用于对最终训练好的模型进行独立的验证与性能评估; S4、对测序数据特征提取:分别提取训练集和测试集中150-200bp片段kmer特征的频数,并分别进行归一化处理; S5、特征筛选:在训练集中采用LASSO回归进行初步的特征筛选,采用TURF加单因素增量特征筛选方法筛选出两个关键8-mer序列; S6、分析调控功能并检测cfDNA频数变化:对核心8-mer序列GTGCGCCC和GATGGGGT进行保守性及转录调控功能分析,获得核心8-mer序列在外周血cfDNA中的异常频数变化特异性,并用于反映先兆子痫的胎盘功能障碍状态; S7、构建模型并调参:构建5种基础模型并使用训练集的数值进行5种基础模型的调参,并根据最优参数搭建堆叠模型; S8、模型验证与性能评估; S9、计算输出预测先兆子痫患病概率。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术,可联系本专利的申请人或专利权人内蒙古大学,其通讯地址为:010021 内蒙古自治区呼和浩特市赛罕区大学西路235号;或者联系龙图腾网官方客服,联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。

以上内容由龙图腾AI智能生成。

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