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龙图腾网获悉广州盛安医学检验有限公司申请的专利一种二代测序数据驱动的无表型遗传变异智能判读系统和方法获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN120977381B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-02-17发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202511096709.0，技术领域涉及：G16B20/20；该发明授权一种二代测序数据驱动的无表型遗传变异智能判读系统和方法是由邢涛;文妍;梁丽敏设计研发完成，并于2025-08-06向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种二代测序数据驱动的无表型遗传变异智能判读系统和方法在说明书摘要公布了：本发明涉及遗传变异判读系统的技术领域，提供了一种二代测序数据驱动的无表型遗传变异智能判读系统和方法，其系统包括测序数据导入终端、无表型变异注释终端、稀有变异结构建模终端、智能推断与分型终端和结果可视化终端；测序数据导入终端用于导入原始格式测序文件，生成变异文件信息；无表型变异注释终端用于对变异文件信息中的变异执行基础注释及非表型功能推断；稀有变异结构建模终端用于提取非表型罕见特征并构建判别模型；智能推断与分型终端用于对变异进行致病潜力评分并归类；结果可视化终端用于展示原始格式测序文件、变异文件信息、判别模型、致病潜力评分和判别归类。本发明具有提高变异判断准确性的效果。

本发明授权一种二代测序数据驱动的无表型遗传变异智能判读系统和方法在权利要求书中公布了：1.一种二代测序数据驱动的无表型遗传变异智能判读系统，其特征在于，包括测序数据导入终端、无表型变异注释终端、稀有变异结构建模终端、智能推断与分型终端和结果可视化终端；所述测序数据导入终端用于导入原始格式测序文件，并执行预处理流程，生成变异文件信息；所述预处理流程包括去接头、低质量序列过滤、比对到参考基因组和变异调用；所述无表型变异注释终端用于在无临床表型输入的前提下，对所述变异文件信息中的每条变异执行基础注释及非表型功能推断；所述稀有变异结构建模终端用于基于基础注释及非表型功能推断的结果统计同源序列丢失率、家系结构特异性和序列上下文复杂性，提取非表型罕见特征并构建判别模型；所述智能推断与分型终端用于利用所述判别模型，对每条变异进行无表型状态下的致病潜力评分，并根据评分结果进行判别结果归类；所述结果可视化终端用于展示所述原始格式测序文件、所述变异文件信息、所述判别模型、所述致病潜力评分和判别归类，以支持医师审阅与导出报告。

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