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龙图腾网获悉中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心);复旦大学申请的专利一种应用于二代测序数据的STR分型方法获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN119673273B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-02-10发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202411745019.9，技术领域涉及：G16B20/20；该发明授权一种应用于二代测序数据的STR分型方法是由陈华;李成涛;文少卿;张小龙;季现超;王凌翔;池连江;张素华设计研发完成，并于2024-11-29向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种应用于二代测序数据的STR分型方法在说明书摘要公布了：本发明提供了一种应用于二代测序数据的STR分型方法，涉及生物技术领域。该方法具体为：定制STR基因座配置文件；构建STR基因座的侧翼序列k‑mer索引库；结合CIGAR值和k‑mer索引从序列比对文件的每条READ中提取STR等位基因序列；构建STR基因座的PCR影峰模型，用最大似然估计法估计PCR影峰模型的参数；使用二代测序样本数据集估计候选等位基因频率；利用给定序列比对文件提取的等位基因集合计算所有候选等位基因的后验概率，推断最有可能的等位基因。该STR分型方法的检出率和分型准确率更高，分型速度更快，可用于全基因组测序数据和高覆盖度靶向测序数据或扩增子测序数据。

本发明授权一种应用于二代测序数据的STR分型方法在权利要求书中公布了：1.一种应用于二代测序数据的STR分型方法，其特征在于，包含以下步骤： S1：定制STR基因座配置文件； S2：构建STR基因座侧翼序列k-mer索引：为配置文件中每个STR基因座的侧翼序列构建k-mer索引库； S3：针对步骤S2所述STR基因座配置文件中的每个STR基因座，分别执行步骤S4-S7； S4：提取STR基因座等位基因序列：通过结合CIGAR值和k-mer索引两种方法从序列比对文件的每条READ中提取STR等位基因序列，生成STR基因座的等位基因集合； S5：构建STR基因座的PCR影峰模型，使用二代测序样本数据集和最大似然估计法估计PCR影峰模型的参数； 所述PCR影峰模型包含参数和，代表与真实等位基因相比多一个重复单元的概率，而则表示与真实等位基因相比少一个重复单元的概率；所述PCR影峰模型的分布如下所示： 对于给定的STR基因座，表示观察到的等位基因与真实等位基因之间相差的重复单元的个数，共计分为三种情况： 与真实等位基因相同； 与真实等位基因相比多一个重复单元； 以及与真实等位基因相比少一个重复单元； 因此，可以写出PCR影峰模型的分布： ； S6：估计STR基因座的候选等位基因频率：使用二代测序样本数据集估计候选等位基因频率； S7：推断序列比对文件中STR基因座最有可能的等位基因及其后验概率：利用S4提取的等位基因集合计算所有候选等位基因的后验概率，以此推断最有可能的等位基因。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术，可联系本专利的申请人或专利权人中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心);复旦大学，其通讯地址为：100101 北京市朝阳区北辰西路1号院104号楼；或者联系龙图腾网官方客服，联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。

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