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龙图腾网获悉深圳北京大学香港科技大学医学中心申请的专利检测线粒体起源核基因组序列的方法、装置和存储介质获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN116665775B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-02-10发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202310565670.7，技术领域涉及：G16B20/30；该发明授权检测线粒体起源核基因组序列的方法、装置和存储介质是由崔永萍;庄雪寒;周勇;张维敏设计研发完成，并于2023-05-17向国家知识产权局提交的专利申请。

本检测线粒体起源核基因组序列的方法、装置和存储介质在说明书摘要公布了：本申请公开了一种检测线粒体起源核基因组序列的方法、装置和存储介质。本申请方法包括，将全基因组测序数据比对到线粒体参考基因组rCRS，保留比对到rCRS的读段，将其比对到包含23对染色体和rCRS的参考序列，去除非唯一比对读段；提取潜在连接读段，根据其比对位置，对距离50bp内的连接读段聚类，定位发生整合线粒体DNA片段的坐标和方向，及核基因组整合位置；在读簇上下游100bp寻找不一致比对读对，统计其数目，作为non‑refNUMTs存在的支持信息。本申请利用连接读段比对信息，通过局部组装和聚类，检测non‑refNUMTs，降低假阳性率，能得到精确断点和片段信息，操作简便，检测成本低。

本发明授权检测线粒体起源核基因组序列的方法、装置和存储介质在权利要求书中公布了：1.一种检测线粒体起源核基因组序列的方法，其特征在于：包括以下步骤， 测序数据预处理步骤，包括将全基因组测序数据比对到线粒体参考基因组中，仅保留能够比对到线粒体参考基因组的读段；将比对到线粒体参考基因组的读段比对到包含人23对染色体和线粒体参考基因组的参考序列中，去除非唯一比对的读段，得到不含参考基因组线粒体起源核基因组序列的读段集； 线粒体起源核基因组序列检测步骤，包括从不含参考基因组线粒体起源核基因组序列的读段集中，提取一部分序列比对到核基因组参考序列，其余部分比对到线粒体参考基因组的读段，作为潜在连接读段；根据潜在连接读段的比对位置，对距离50bp以内的潜在连接读段进行聚类，作为读簇，定位发生整合的mtDNA片段的坐标和方向，以及核基因组整合的位置，将发生整合的mtDNA片段作为非参考基因组线粒体起源核基因组序列；在读簇的位置上下游100bp寻找不一致比对读对，即其中一个读段比对到线粒体参考基因组，另一个配对读段比对到核基因组参考序列，统计不一致比对读对的数目，这些不一致比对读对为非参考基因组线粒体起源核基因组序列存在的支持信息；计算非参考基因组线粒体起源核基因组序列为纯合还是杂合，即支持读段数目与核基因组平均覆盖深度的比值，其中，支持读段数目为潜在连接读段的数目和不一致比对读对的数目之和，核基因组平均覆盖深度为比对到核基因组参考序列的读段数目乘以读段长度再除以核基因组参考序列的长度。

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