双链云(武汉)科技有限公司汪付兵获国家专利权
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龙图腾网获悉双链云(武汉)科技有限公司申请的专利基于基因组开放区域的癌症早期预测模型构建方法及模型获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN115762746B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-02-10发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:202210191818.0,技术领域涉及:G16H50/20;该发明授权基于基因组开放区域的癌症早期预测模型构建方法及模型是由汪付兵;周雄辉;李硕;孟详喻设计研发完成,并于2022-02-28向国家知识产权局提交的专利申请。
本基于基因组开放区域的癌症早期预测模型构建方法及模型在说明书摘要公布了:本发明涉及一种基于基因组开放区域的癌症早期预测模型,包括:1获得基因组中所有潜在的开放区域数据;2收集癌症病人以及健康人的血浆或尿液的cfDNA测序数据,将cfDNA测序片段匹配到基因组;3根据开放区域数据以及该样本中的cfDNA测序片段,计算每个开放区域的cfDNA端点数量;4构建癌症早期诊断模型;5根据开放区域的测序片段端点数量,使用早期诊断模型对其作出诊断。本发明使用体液中的cfDNA测序片段端点数量作为特征构建肿瘤风险预测模型做癌症的早期诊断,cfDNA测序数据获取容易,测序所需的成本低,预测精度高,在癌症的早期诊断领域具有广阔的应用前景。
本发明授权基于基因组开放区域的癌症早期预测模型构建方法及模型在权利要求书中公布了:1.一种基于基因组开放区域的癌症早期预测模型的构建方法,其特征在于:所述方法包括以下步骤: 1根据数据库中的白细胞、免疫细胞和组织的DNasepeak数据,获得基因组中所有潜在的开放区域数据,并对该开放区域数据进行鉴定,得到鉴定后的开放区域数据,具体是:根据数据库查找所有释放到血液中的cfDNA较多的细胞、组织的开放区域数据,所述开放区域数据是DNasepeaks和ATAC-seqpeaks;所述数据库是Roadmap、encode以及NCBIGEO;所述开放区域数据包括1381219个开放区间;其中,对该开放区域数据进行鉴定的具体实现方式是: 1.1基于泊松分布检验对基因组中所有潜在的开放区域数据进行筛选,得到筛选后的开放区域数据; 1.2基于卷积神经网络对步骤1.1所得到的筛选后的开放区域数据进行训练和验证,得到鉴定后的开放区域数据; 2收集癌症病人以及健康人的血浆或尿液的cfDNA测序数据,将cfDNA测序数据匹配到基因组形成cfDNA测序片段; 3根据步骤1中获得的鉴定后的开放区域数据以及步骤2中获得的该样本中的cfDNA测序片段,计算每个开放区域的cfDNA端点数量,根据cfDNA端点数量挖掘出癌症发病过程中的关键开放区域;具体是:对每个样本,统计每个开放区域的cfDNA端点数量,并使用z-score对所有区域的端点数量进行标准化,得到每个样本的开放区域片段端点数量;所述cfDNA端点数量是开放区域中点上下游各100bp的区间;其中,根据cfDNA端点数量挖掘出癌症发病过程中的关键开放区间的具体实现方式是: 3.1根据cfDNA端点数量预测癌症病人和健康样本的开放区间,将所有的开放区间合并形成候选开放区间,所述候选开放区间的数量至少大于2; 3.2基于互信息的共开放网络计算每两个候选区间的互信息值,根据互信息值确定这两个候选区间的相关性; 3.3根据HotNet2的关键社区理论对候选区间的相关性进行分析,确定与癌症发生紧密相关的社区,该社区是癌症发病过程中的关键开放区域; 4根据癌症发病过程中的关键开放区域的cfDNA端点数量和每个样本的类标签,构建癌症早期诊断模型; 5对于待诊断的样本,根据其开放区域的测序片段端点数量,使用步骤4的早期诊断模型对其作出诊断。
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