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龙图腾网获悉中国医学科学院北京协和医院申请的专利基于SIGMA预测突变致病性分析方法、系统及设备获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN115691666B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-02-10发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202211290686.3，技术领域涉及：G16B20/50；该发明授权基于SIGMA预测突变致病性分析方法、系统及设备是由吴南;赵恒强;杜华康;赵森设计研发完成，并于2022-10-21向国家知识产权局提交的专利申请。

本基于SIGMA预测突变致病性分析方法、系统及设备在说明书摘要公布了：本发明涉及基于SIGMA预测突变致病性分析方法、系统及设备。包括：获取待预测基因的突变；将待预测基因的突变映射到待预测基因的蛋白结构上，得到映射了突变的蛋白结构；对映射了突变的蛋白结构进行特征提取，得到突变蛋白结构特征；然后将突变蛋白结构特征输入SIGMA模型，得到突变为致病突变或良性突变的分类结果；所述突变蛋白结构特征包括蛋白质水平特征、残基水平特征、突变水平特征。本发明方法基于SIGMA模型和突变蛋白结构特征预测突变致病性，发掘其对变异致病性的高预测能力和潜在应用价值，对基因数据突变致病性分析研究产生有益的推动作用。

本发明授权基于SIGMA预测突变致病性分析方法、系统及设备在权利要求书中公布了：1.一种基于SIGMA预测突变的致病性分析方法，包括： 获取待预测基因的突变；对所述突变进行预处理，所述预处理包括使用SpliceAI算法预测突变剪接的影响并排除SpliceAI得分大于0.5的突变； 将所述待预测基因输入到蛋白结构生成模型，得到待预测基因的蛋白结构；所述蛋白结构生成模型为AlphaFold2； 将所述待预测基因的突变映射到所述待预测基因的蛋白结构上，得到映射了突变的蛋白结构；所述突变蛋白结构特征包括蛋白质水平特征、残基水平特征、突变水平特征；所述蛋白质水平特征包括热力学特征和蛋白质体积特征； 所述残基水平特征包括二级结构相关特征和突变残基的相对溶剂可及性，用以表征突变残基结构背景； 所述突变水平特征，包括热力学特征和来自确定突变是否对蛋白质结构有显著影响的经验规则的特征； 对所述映射了突变的蛋白结构进行特征提取，得到突变蛋白结构特征； 将所述突变蛋白结构特征输入到SIGMA模型，得到突变为致病突变或良性突变的分类结果； SIGMA模型：获取突变和基因数据集，所述突变的数据包含标记信息； 将所述基因输入到蛋白结构生成模型，得到蛋白结构； 将所述突变映射到所述蛋白结构上，得到映射了突变的蛋白结构； 对所述映射了突变的蛋白结构进行特征提取，得到突变蛋白结构特征； 使用机器学习算法处理所述突变蛋白结构特征，得到预测的分类结果； 根据预测的分类结果和实际结果，优化机器学习算法，得到SIGMA模型；机器学习算法为GBM。

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