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龙图腾网获悉北京携云启源科技有限公司;中日友好医院(中日友好临床医学研究所)申请的专利复杂疾病遗传风险评估模型的构建方法、模型及其应用获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN115295075B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-02-10发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202210861556.4，技术领域涉及：G16B20/40；该发明授权复杂疾病遗传风险评估模型的构建方法、模型及其应用是由苏明明;张鑫磊;翟振国;张竹;万昭曼;李昊搏;黄泽炽;谢万木;杨沛然;张宇;蒋太交设计研发完成，并于2022-07-20向国家知识产权局提交的专利申请。

本复杂疾病遗传风险评估模型的构建方法、模型及其应用在说明书摘要公布了：本发明提供一种复杂疾病遗传风险评估模型的构建方法，包括如下步骤：S1、收集研究样本，所述研究样本包括患病者样本和健康者样本；S2、基因组测序和数据处理，包括全基因组测序和突变位点分析、对突变位点进行注释、以及识别对蛋白质功能具有破坏性影响的罕见遗传变异；S3、统计分析，得到与复杂疾病是否患病显著相关的特征基因；S4、构建复杂疾病遗传风险评估模型。本发明针对复杂疾病的临床诊断问题，对数据稀缺的复杂疾病，提出一套结合临床经验和统计推断的风险评估策略；利用完全独立的散发人群数据，对构建的最优风险评估模型进行测试，验证复杂疾病风险评估策略的泛化性和应用前景。

本发明授权复杂疾病遗传风险评估模型的构建方法、模型及其应用在权利要求书中公布了：1.复杂疾病遗传风险评估模型的构建方法，其特征在于，包括如下步骤： S1、收集研究样本，所述研究样本包括家系研究队列和人群验证队列；所述家系研究队列选自符合孟德尔遗传规律的家族遗传史的家系样本，包括患病成员和未患病成员；所述人群验证队列选自没有遗传背景的独立样本，包括无诱因的患病成员和健康对照组； S2、基因组测序和数据处理，包括全基因组测序和突变位点分析、对突变位点进行注释、以及识别对蛋白质功能具有破坏性影响的罕见遗传变异； S3、统计分析，得到与复杂疾病是否患病显著相关的特征基因； 其中，所述统计分析包括： 1基于全基因组测序数据采用Fisher精确单边检验算法挖掘在95%置信度下在患病成员中具有较高突变频率的基因； 2基于全基因组测序数据采用Logistic检验算法挖掘在95%置信度下在患病成员和健康对照组中具有显著突变差异的风险基因； 3基于步骤1及步骤2得到的风险基因采用集成分析方法挖掘与复杂疾病显著相关的风险基因； S4、构建复杂疾病遗传风险评估模型； 将所述特征基因进行特征筛选降维，按特征基因排序选定一个基因或多个基因组合； 采用主成分回归算法搭建综合评估指标，实现特征基因的筛选降维；或者，采用随机森林算法构建集成风险评估模型。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术，可联系本专利的申请人或专利权人北京携云启源科技有限公司;中日友好医院(中日友好临床医学研究所)，其通讯地址为：101407 北京市怀柔区雁栖经济开发区雁栖大街53号院13号楼二层202-20室；或者联系龙图腾网官方客服，联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。

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