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龙图腾网获悉浙江博圣生物技术股份有限公司;北京贝康医学检验所有限公司申请的专利一种单基因遗传病致病突变的打分排序方法及系统获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN120977385B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-02-06发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202511491841.1，技术领域涉及：G16B20/50；该发明授权一种单基因遗传病致病突变的打分排序方法及系统是由韩庆梅;梁中银;朱媛媛;李俊杰;程新超;冷云吉;杨丹丹;肖锐;孟庆超设计研发完成，并于2025-10-20向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种单基因遗传病致病突变的打分排序方法及系统在说明书摘要公布了：本发明公开了一种单基因遗传病致病突变的打分排序方法及系统，涉及生物医疗技术领域，该方法包括：基于预先获取的表型数据和文献摘要，利用混合策略对预先获取的症状描述进行标准化表型术语提取，并通过相似度比较法对标准化表型术语与预先获取的基因突变数据进行表型与基因关联程度打分；对预先获取的基因变异数据库进行基因变异注释，并根据基因变异注释结果对预先获取的基因突变数据进行基因变异打分；利用监督学习模型和加权求和法进行多维度致病性综合打分评估，得到致病突变排序打分结果。本发明通过推荐最有可能的致病突变，使得遗传疾病致病突变的打分排序具有检测召回率高，自动化程度高的优势。

本发明授权一种单基因遗传病致病突变的打分排序方法及系统在权利要求书中公布了：1.一种单基因遗传病致病突变的打分排序方法，其特征在于，该方法包括： S1、基于预先获取的表型数据和文献摘要，利用混合策略对预先获取的症状描述进行标准化表型术语提取，并通过相似度比较法对标准化表型术语与预先获取的基因突变数据进行表型与基因关联程度打分； 所述S1包括： S11、基于预先获取的表型数据和文献摘要，利用字典法和深度学习模型对预先获取的症状描述进行表型术语提取，得到字典匹配结果和表型术语识别结果； 所述S11包括： S111、基于预先获取的表型数据，利用字典法对临床症状描述进行表型术语匹配，得到字典匹配结果； S112、将预先获取的文献摘要与预先获取的表型数据进行表型术语匹配的正负样本划分，基于正负样本划分结果构建监督训练集； S113、利用监督训练集对深度学习模型进行训练，并基于训练后的深度学习模型结合预设概率阈值对临床症状描述进行表型命名实体识别，得到表型识别结果； S12、利用加权求和法对字典匹配结果和表型术语识别结果进行表型术语整合，得到标准化表型术语； S13、通过OWL相似度语义学算法对标准化表型术语与预先获取的基因突变数据进行语义相似度比较，并基于相似度比较结果进行表型与基因关联程度打分，得到表型与基因关联程度打分结果； 所述S13包括： S131、通过OWL相似度语义学算法对标准化表型术语与预先获取的基因突变数据进行语义关联网络构建，得到表型与基因关联集合； S132、根据表型与基因关联集合统计每种表型与基因的出现频率，并基于每种表型与基因的出现频率查找最具体共同祖先； S133、利用雷斯尼克相似度结合最具体共同祖先进行语义相似度比较，并基于相似度比较结果进行表型与基因关联程度打分，得到表型与基因关联程度打分结果； S2、对预先获取的基因变异数据库进行基因变异注释，并根据基因变异注释结果对预先获取的基因突变数据进行基因变异打分； S3、根据表型与基因关联程度打分结果和基因变异打分结果，利用监督学习模型和加权求和法对预先获取的基因突变数据进行多维度致病性综合打分评估，得到致病突变排序打分结果。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术，可联系本专利的申请人或专利权人浙江博圣生物技术股份有限公司;北京贝康医学检验所有限公司，其通讯地址为：310030 浙江省杭州市西湖区转塘街道浮山街300号A座1层；或者联系龙图腾网官方客服，联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。

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