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龙图腾网获悉山西医科大学申请的专利一种基于一步建库的多重SNP联合微单倍型的扩增体系及构建方法、产品和应用获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN120505425B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-02-06发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202510432009.8，技术领域涉及：C12Q1/6888；该发明授权一种基于一步建库的多重SNP联合微单倍型的扩增体系及构建方法、产品和应用是由严江伟;石林玉;范浩亮;赵梦阳;许晶晶;张家榕;丰晓晓;袁飘;韦安婕;张欣懿设计研发完成，并于2025-04-08向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种基于一步建库的多重SNP联合微单倍型的扩增体系及构建方法、产品和应用在说明书摘要公布了：本发明属于法医学技术领域，具体涉及一种基于一步建库的多重SNP联合微单倍型的扩增体系及构建方法、产品和应用。本发明基于RC‑PCR技术，构建一步建库复合扩增体系，所述扩增体系包括序列如SEQIDNo.1‑SEQIDNo.210所示的RC‑Primer，序列如SEQIDNo.211‑SEQIDNo.214所示的I5‑Primer，序列如SEQIDNo.215‑SEQIDNo.222所示的I7‑Primer。本发明提供的方法实现一次PCR反应，同时完成靶向扩增与文库构建，大幅缩短了实验时间简化了实验步骤，在大批量样本同时检测时，优势更为显著。

本发明授权一种基于一步建库的多重SNP联合微单倍型的扩增体系及构建方法、产品和应用在权利要求书中公布了：1.一种基于一步建库的多重SNP联合微单倍型的扩增体系，其特征在于，所述一步建库扩增体系包括用于同时扩增80个高MAF值SNP位点，1个Y-Indel与24个微单倍型位点的引物组合； 所述80个高MAF值SNP位点由1号染色体上的rs1253805、rs565645、rs11208133、rs681968、rs1171043、rs880329、rs7515856、rs891700,2号染色体上的rs876724、rs950661、rs12622958、rs6754768、rs1385172、rs6705667、rs7597826、rs6714809、rs6436688,3号染色体上的rs6793085、rs7649122、rs9310740、rs57579284,4号染色体上的rs2295499、rs3096579、rs2048961、rs10034991、rs7668855、rs1605463、rs6535598、rs10034372,5号染色体上的rs10866562、rs252369、rs10472761、rs272735、rs61467430、rs264748、rs13182883,6号染色体上的rs3799000、rs2747740、rs214955、rs316032、rs9366013,7号染色体上的rs2686920,8号染色体上的rs10092491、rs7815202,9号染色体上的rs10758556、rs7046317、rs10821241、rs1463729,10号染色体上的rs1418407、rs10826551、rs7088769、rs11146518,11号染色体上的rs1319309,12号染色体上的rs2269355、rs6581429、rs959897,13号染色体上的rs9510177、rs6563522、rs12585235、rs1602204、rs354439,14号染色体上的rs1958395、rs1454361、rs7157655、rs1956467、rs1202668、rs11846252、rs7151788,15号染色体上的rs8041340,16号染色体上的rs8050385、rs9928480、rs8043925,18号染色体上的rs9951171、rs28690792、rs3991209,19号染色体上的rs576261,20号染色体上的rs6041563,21号染色体上的rs2070650,22号染色体上的rs361844、rs1028528组成； 所述1个Y-Indel由rs34733631组成； 所述24个微单倍型位点由F1-012，F3-019，F6-026，F7-0210，F9-033，F12-045，F16-057，F17-058，F18-061，F22-071，F23-072，F24-074，F26-086，F27-092，F28-101，F29-107，F30-114，F31-117，F32-122，F33-124，F34-131，F36-164，F38-175，F39-184组成，所述24个微单倍型位点的SNP组成如下： 其中，POS为SNP位点在参考基因组hg38中的位置；MH为微单倍型缩写；Rs为SNP位点rs号；SNP为单核苷酸多态性缩写；Ref为野生型分型；Alt为突变型分型；Datafrom为数据来源数据库；gnomAD为GenomeAggregationDatabase；ALFA为AlleleFrequencyAggregator；1KG为1000GenomesProject；1KG30×为1000GenomesProject30×； 所述引物组合包括RC-Primer、I5-Primer和I7-Primer，其设计方法如下： S1、根据目标序列设计常规引物； S2、根据常规引物设计反向互补引物RC-Prime； S3、设计I5I7端接头引物I5-Primer和I7-Primer； 所述RC-Primer包括与I5-Primer和I7-Primer互补区域的反向互补序列； 所述RC-Primer的3’端使用TAGGTGT进行封闭，并在最后GT碱基之间进行硫代修饰，并对最后一个碱基T进行磷酸化修饰； 所述RC-Primer的序列如SEQIDNo.1-SEQIDNo.210所示； 所述I5-Primer的序列如SEQIDNo.211-SEQIDNo.214所示； 所述I7-Primer的序列如SEQIDNo.215-SEQIDNo.222所示。

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