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龙图腾网获悉吉林大学申请的专利SCN1A在制备检测神经发育障碍性疾病的试剂盒中的应用获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN120330322B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-02-06发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202510819416.4，技术领域涉及：C12Q1/6883；该发明授权SCN1A在制备检测神经发育障碍性疾病的试剂盒中的应用是由黎萍;贾宇希;赵芷若设计研发完成，并于2025-06-19向国家知识产权局提交的专利申请。

本SCN1A在制备检测神经发育障碍性疾病的试剂盒中的应用在说明书摘要公布了：本发明涉及神经发育障碍性疾病检测试剂领域，具体涉及SCN1A在制备检测神经发育障碍性疾病的试剂盒中的应用，特别是检测该基因的特定多突变位点的应用。这些突变位点包括chr2:165984651、chr2:165984876和chr2:165984932的单核苷酸缺失突变，与注意力缺陷多动障碍相关。本发明提供的试剂盒结合靶向切割和荧光PCR扩增技术，提高了对SCN1A基因多突变位点的检测灵敏度。本发明提供的试剂盒通过覆盖多个SCN1A基因突变位点，增强了检测的全面性，并通过阈值效应识别复合突变个体，提升了检测的灵敏度和特异性。

本发明授权SCN1A在制备检测神经发育障碍性疾病的试剂盒中的应用在权利要求书中公布了：1.检测神经发育障碍性疾病的试剂盒，其特征在于，包括CRISPRCas9切割体系及荧光PCR扩增体系；其中，所述CRISPRCas9切割体系包括如SEQIDNO.2所示的sgRNA-1、如SEQIDNO.3所示的sgRNA-2、如SEQIDNO.4所示的sgRNA-3及Cas9蛋白；所述荧光PCR扩增体系包括如SEQIDNO.5~13所示的DNA分子，所述CRISPRCas9切割体系对基因组DNA进行靶向切割得到包含SCN1A基因多突变位点的目的序列，所述荧光PCR扩增体系对所述目的序列进行荧光扩增，所述SCN1A基因多突变位点为chr2:165984651、chr2:165984876及chr2:165984932处的单核苷酸缺失突变,参考基因组为：GRCh38.p14，所述神经发育障碍性疾病为注意力缺陷多动障碍，如SEQIDNO.5所示DNA和如SEQIDNO.6所示DNA为引物对，如SEQIDNO.7所示DNA为TaqMan探针；如SEQIDNO.8所示DNA和如SEQIDNO.9所示DNA为引物对，如SEQIDNO.10所示DNA为TaqMan探针；如SEQIDNO.11所示DNA和如SEQIDNO.12所示DNA为引物对，如SEQIDNO.13所示DNA为TaqMan探针。

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