买专利卖专利找龙图腾，真高效！ 查专利查商标用IPTOP,全免费！专利年费监控用IP管家,真方便！

龙图腾网获悉上海睿璟生物科技有限公司申请的专利多核苷酸联合变异检测方法、装置、终端及介质获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN117352051B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-02-06发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202310850851.4，技术领域涉及：G16B20/20；该发明授权多核苷酸联合变异检测方法、装置、终端及介质是由黄蕾环;李玉欣;石涵;杨峰;洪跟东设计研发完成，并于2023-07-11向国家知识产权局提交的专利申请。

本多核苷酸联合变异检测方法、装置、终端及介质在说明书摘要公布了：本申请提供多核苷酸联合变异检测方法、装置、终端及介质，所述方法包括：根据比对到参考基因组的测序数据，使用变异检测工具检测潜在多核苷酸联合变异并存于基因组变异数据文件中；将基因组变异数据文件中不属于多核苷酸联合变异的单碱基位点发生的SNV和Indel过滤掉，并使用变异注释工具对过滤后的基因组变异数据文件中的多核苷酸联合变异进行注释；提取所关注转录本的相关注释结果并整合多核苷酸联合变异的深度信息和频率信息，并基于一或多个预设的变异质控指标来评定多核苷酸联合变异的质量；过滤测序深度、突变频率、基因型质量值以及SOR值不符合质控标准的突变，在此基础上筛选影响基因编码且人群频率较低的有害多核苷酸联合变异。

本发明授权多核苷酸联合变异检测方法、装置、终端及介质在权利要求书中公布了：1.一种多核苷酸联合变异检测方法，其特征在于，包括： 根据比对参考基因组的测序数据，使用变异检测工具检测潜在多核苷酸联合变异并存于基因组变异数据文件中； 对所述基因组变异数据文件中的突变格式进行标准化处理； 将所述基因组变异数据文件中不属于多核苷酸联合变异的单碱基位点发生的SNV和Indel通过脚本识别后进行过滤，并使用变异注释工具对过滤后的基因组变异数据文件中的多核苷酸联合变异进行注释； 提取所关注转录本的相关注释结果并整合多核苷酸联合变异的深度信息和频率信息，并基于一或多个预设的变异质控指标来评定多核苷酸联合变异的质量；所述变异质控指标至少包括用以评定突变是否存在链偏好性的SOR值； 过滤测序深度、突变频率、基因型质量值以及SOR值不符合质控标准的突变，以对多核苷酸联合变异进行质量控制，据以筛选影响基因编码且人群频率较低的有害多核苷酸联合变异； 其中，使用变异检测工具检测潜在多核苷酸联合变异的方式包括：使用变异检测工具来检测一条染色体上的联合突变，据以检测潜在影响同一个氨基酸编码或者潜在影响相邻氨基酸编码的多核苷酸联合变异；检测潜在影响同一个氨基酸编码的方式包括如下：设置多核苷酸联合变异的检测距离为1个碱基对以内；检测潜在影响相邻氨基酸编码的多核苷酸联合变异的方式包括如下：设置多核苷酸联合变异的检测距离为4个碱基对以内； 所述过滤测序深度、突变频率、基因型质量值以及SOR值不符合质控标准的突变，包括将满足如下任一种条件的变异认定为不符合质控标准的体细胞突变：测序深度＜50X、突变频率＜1％、基因型质量值＜50、SOR值＞3。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术，可联系本专利的申请人或专利权人上海睿璟生物科技有限公司，其通讯地址为：201100 上海市闵行区召楼路3632号2幢5层；或者联系龙图腾网官方客服，联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。

以上内容由龙图腾AI智能生成。