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龙图腾网获悉北京淦江生物技术有限公司申请的专利检测SMN1基因突变的引物探针及试剂盒获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN115181794B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-02-06发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202210303668.8，技术领域涉及：C12Q1/6883；该发明授权检测SMN1基因突变的引物探针及试剂盒是由杨尧;郭翠;纳洋;韦淑杯;张鲁军;张伟;戴国华;王庆;张燕娜;李旭卉设计研发完成，并于2022-03-24向国家知识产权局提交的专利申请。

本检测SMN1基因突变的引物探针及试剂盒在说明书摘要公布了：本发明提供一种检测SMN1基因突变的引物探针及试剂盒。所述试剂盒包括分别检测SMN1基因外显子7和8缺失突变的引物以及相应的突变检测探针和封闭探针。本发明通过降低SMN2假基因干扰，检测更准确可靠。运用多重PCR扩增原理，使SMN1基因外显子7和8，内参Actin基因三重扩增在单个反应管内完成，提高效率。通过反应体系优化，实现微量血样免纯化基因组DNA进行PCR扩增，15分钟完成前处理，整个检测约2.5小时完成，节约时间和纯化费用，适合新生儿干血斑高通量筛查检测。

本发明授权检测SMN1基因突变的引物探针及试剂盒在权利要求书中公布了：1.检测SMN1基因外显子7和8缺失突变的引物组及探针组合，其特征在于，所述引物组包括检测SMN1基因外显子7缺失突变的引物对SMN1-E7-F1和SMN1-E7-R1，以及检测SMN1基因外显子8缺失突变的引物对SMN1-E8-F1和SMN1-E8-R1；它们的核苷酸序列如下： SMN1-E7-F1：5′-TTTATTTTCCTTACAGGGTTTC-3′； SMN1-E7-R1：5′-GTGAAAGTATGTTTCTTCCACGTA-3′； SMN1-E8-F1：5′-CCATCTGTAAAAGACTTGG-3′； SMN1-E8-R1：5′-CCACATTCAAATTTTCTCAA-3′； 其中，下划线处的碱基为锁核酸修饰； 所述探针组合包括突变检测探针和封闭探针； 外显子7缺失突变对应的突变检测探针SMN1-E7-P1： 5′-FAM-AAGAAGGAAGGTGCTCACAT-MGB-3′ 封闭探针：SMN2-FB1：5′-GTTTCTTCCACACAACCAAC-3′ 其中，下划线处的碱基为锁核酸修饰； 外显子8缺失突变对应的突变检测探针SMN1-E8-P1：5′-CY5-CTCACCACCGTGCTGGCCTC-MGB-3′ 封闭探针SMN2-FB2：5′-TAAAAGACTGAGGTGGGGGT-3′。

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