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龙图腾网获悉首都医科大学附属北京天坛医院;香港科技大学申请的专利脑海绵状血管畸形患者的基因突变类型及治疗方案无创评估和筛选系统获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN115137317B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-02-06发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202110351377.1，技术领域涉及：A61B5/02；该发明授权脑海绵状血管畸形患者的基因突变类型及治疗方案无创评估和筛选系统是由曹勇;王吉光;翁建聪;霍然;杨影茜设计研发完成，并于2021-03-31向国家知识产权局提交的专利申请。

本脑海绵状血管畸形患者的基因突变类型及治疗方案无创评估和筛选系统在说明书摘要公布了：本公开涉及一种用于鉴定脑海绵状血管畸形cerebralcavernousmalformation,CCM患者的基因突变类型的系统，以及一种用于确定脑海绵状血管畸形患者的治疗方案的系统。本公开提供的系统能够基于脑海绵状血管畸形患者的头部计算机断层扫描图像CT和或磁共振图像magneticresonanceimaging,MRI，判断所述脑海绵状血管畸形患者的基因突变类型，因此，本公开提供了一种无创性确定CCM患者对应的基因突变类型的方法，丰富了CCM的诊断方法，能够为CCM的合理化、针对性治疗提供有力依据。

本发明授权脑海绵状血管畸形患者的基因突变类型及治疗方案无创评估和筛选系统在权利要求书中公布了：1.一种用于鉴定脑海绵状血管畸形患者的基因突变类型的系统，其特征在于，该系统包括图像输入装置、计算装置和输出装置； 图像输入装置用于输入脑海绵状血管畸形患者头部的影像学检查图像；所述影像学检查图像包括磁共振图像； 计算装置包括存储器和处理器，存储器中存储有计算机程序，所述存储器中还存储有脑海绵状血管畸形的特征数据，处理器被配置为执行所述存储器中存储的计算机程序，以实现如下判别： 判断由图像输入装置输入的所述影像学检查图像对应的脑海绵状血管畸形的病变特征，包括： 将所述影像学检查图像与所述脑海绵状血管畸形的特征数据进行比对，得到比对结果； 根据所述比对结果，确定所述影像学检查图像对应的脑海绵状血管畸形的病变特征； 如果所述影像学检查图像对应的脑海绵状血管畸形以点状多灶性病变为特征，则确定所述脑海绵状血管畸形患者存在CCM基因生殖细胞突变； 如果所述影像学检查图像对应的脑海绵状血管畸形以爆米花样病变为特征，则确定所述脑海绵状血管畸形患者存在MAP3K3c.1323CG型基因突变； 在确定所述脑海绵状血管畸形患者存在MAP3K3c.1323CGp.Ile441Met型基因突变后，所述处理器还用于： 确定所述脑海绵状血管畸形患者不存在CCM123型基因突变； 输出装置用于输出所述计算装置的判别结果； 所述脑海绵状血管畸形的特征数据包括脑海绵状血管畸形图像库，所述脑海绵状血管畸形图像库中含有预设图像，所述预设图像包括I型图像、II型图像、III型图像和IV型图像，其中，所述I型图像以亚急性出血为特征，所述II型图像以爆米花样病变为特征，所述III型图像以慢性出血为特征，所述IV型图像以点状多灶性病变为特征； 所述将所述影像学检查图像与所述脑海绵状血管畸形的特征数据进行比对，得到比对结果，包括： 将所述影像学检查图像与所述脑海绵状血管畸形图像库中的预设图像进行图像匹配，得到所述影像学检查图像对应的图像分型； 所述根据所述比对结果，确定所述影像学检查图像对应的脑海绵状血管畸形的病变特征，包括： 如果所述影像学检查图像对应的图像分型为II型，则确定所述影像学检查图像对应的脑海绵状血管畸形以爆米花样病变为特征； 如果所述影像学检查图像对应的图像分型为IV型，则确定所述影像学检查图像对应的脑海绵状血管畸形以点状多灶性病变为特征。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术，可联系本专利的申请人或专利权人首都医科大学附属北京天坛医院;香港科技大学，其通讯地址为：100070 北京市丰台区南四环西路119号；或者联系龙图腾网官方客服，联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。

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