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龙图腾网获悉广州微远基因科技有限公司;广州微远医疗器械有限公司;广州微远医学检验实验室有限公司;深圳微远医疗科技有限公司;微远(深圳)医学研究中心有限公司申请的专利样本同源性判定模型及其建立方法和应用获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN114944188B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-02-06发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202210543729.8，技术领域涉及：G16B5/00；该发明授权样本同源性判定模型及其建立方法和应用是由许腾;巫文才;陈文景;沈杨;秦子颖;李永军;王小锐设计研发完成，并于2022-05-19向国家知识产权局提交的专利申请。

本样本同源性判定模型及其建立方法和应用在说明书摘要公布了：本发明涉及一种样本同源性判定模型及其建立方法和应用，属于基因检测技术领域。该方法包括以下步骤：样本收集：以同一来源的两样本为阳性样本对组成阳性样本集合，以不同来源的两样本为阴性样本对组成阴性样本集合；SNV数据收集：将测序数据比对至人类参考基因组，获得各样本单核苷酸变异位点SNV情况，任意挑选样本对，统计分型不一致位点数与共同检出位点数的比值为错配率；模型构建：以样本测序数据量、目标序列区域、SNV过滤条件和基因型差异为模型参数条件，以错配率为判定指标，根据样本共同检出位点数量的梯度范围对应匹配的错配率，构建分类模型。该模型能够用于样本测序深度较低的场景，完成样本的同源性判定，具有成本低且高效快速的优势。

本发明授权样本同源性判定模型及其建立方法和应用在权利要求书中公布了：1.一种样本同源性判定模型的建立方法，其特征在于，包括以下步骤： 样本收集：以同一来源的两样本为阳性样本对，以不同来源的两样本为阴性样本对，收集若干阳性样本对组成阳性样本集合，收集若干阴性样本对组成阴性样本集合； SNV数据收集：将上述样本基于相同的测序方法进行测序得到的测序数据比对至人类参考基因组，获得各样本序列在人类基因组的比对情况，获得各样本单核苷酸变异位点SNV情况，任意挑选样本对，统计分型不一致位点数与共同检出位点数的比值，记为错配率； 模型构建：以样本测序数据量、目标序列区域、SNV过滤条件和基因型差异为模型参数条件，以错配率为判定指标，并根据样本共同检出位点数量的梯度范围，对应匹配的错配率，构建分类模型，即为样本同源性判定模型； 所述目标序列区域通过以下方法确定：从数据库获取与样本来源相同人种的多态性位点集合，分别以多态性位点百分率为30％-70％的外显子位点和或多态性位点百分率为10％-90％的基因组位点为目标序列区域；当所述样本来源于危重病患者，所述目标序列区域还包括线粒体序列区域； 所述SNV过滤条件为：过滤去除测序深度为3x以下的位点，以及过滤去除测序质量低于15以下的位点； 所述基因型差异包括：杂合子和纯合子；当测序深度小于3x以下时，过滤去除杂合子分型的位点。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术，可联系本专利的申请人或专利权人广州微远基因科技有限公司;广州微远医疗器械有限公司;广州微远医学检验实验室有限公司;深圳微远医疗科技有限公司;微远(深圳)医学研究中心有限公司，其通讯地址为：510130 广东省广州市高新技术产业开发区科丰路31号自编三栋华南新材料创新园G10栋303号；或者联系龙图腾网官方客服，联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。

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