买专利卖专利找龙图腾，真高效！ 查专利查商标用IPTOP,全免费！专利年费监控用IP管家,真方便！

龙图腾网获悉臻和(北京)生物科技有限公司;臻和精准医学检验实验室无锡有限公司申请的专利基于NGS的染色体非整倍体检测方法、装置、介质和设备获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN114708905B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-02-06发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202210506571.7，技术领域涉及：G16B20/10；该发明授权基于NGS的染色体非整倍体检测方法、装置、介质和设备是由陶威;杨滢;陈维之;何骥;杜波设计研发完成，并于2022-05-11向国家知识产权局提交的专利申请。

本基于NGS的染色体非整倍体检测方法、装置、介质和设备在说明书摘要公布了：本发明公开了一种基于NGS的染色体非整倍体检测方法、装置、介质和设备，涉及生物医学技术领域。包括接收肿瘤组织和正常组织的NGS测序数据；对所述NGS测序数据进行预处理，获得中间数据文件；利用所述中间数据文件，对性别和胚系SNP进行一致性评估；利用所述中间数据文件获取待测样本基因组上覆盖深度信息及SNP基因型信息；检测肿瘤样本纯度、倍性和SCNV片段；根据单个肿瘤样本和准备好的泛癌队列SCNV数据库，计算每个肿瘤样本染色体臂水平的SCNV；基于样本染色体臂水平的SCNV，计算每个肿瘤样本最终的染色体非整倍体得分。所述装置、介质和设备均基于所述的方法。本发明提高了肿瘤染色体非整倍体检测的准确性。

本发明授权基于NGS的染色体非整倍体检测方法、装置、介质和设备在权利要求书中公布了：1.一种基于NGS的染色体非整倍体检测方法，其特征在于，包括： 接收肿瘤组织和正常组织的NGS测序数据； 对所述NGS测序数据进行预处理，获得中间数据文件；具体地，将肿瘤组织和正常组织测序原始数据进行质控，包括使用Trimmomatic软件去除测序接头序列和低质量序列，然后使用BWA软件将过滤后的cleanreads比对到人参考基因组hg19，经过Samtools软件排序、Picard去除重复序列、GATK4软件局部重比对、GATK4软件碱基质量矫正以及生成索引文件，得到所述中间数据文件； 利用所述中间数据文件，对性别和胚系SNP进行一致性评估； 利用所述中间数据文件获取待测样本基因组上覆盖深度信息及SNP基因型信息； 基于覆盖深度信息及SNP基因型信息，进行肿瘤样本纯度、倍性及SCNV片段检测； 根据单个肿瘤样本和准备好的泛癌队列SCNV数据库，计算每个肿瘤样本染色体臂水平的SCNV； 基于样本染色体臂水平的SCNV，计算每个肿瘤样本最终的染色体非整倍体得分。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术，可联系本专利的申请人或专利权人臻和(北京)生物科技有限公司;臻和精准医学检验实验室无锡有限公司，其通讯地址为：100192 北京市海淀区宝盛南路1号院26号楼3层310号；或者联系龙图腾网官方客服，联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。

以上内容由龙图腾AI智能生成。