中普康睿河北生物科技有限公司胡卫国获国家专利权
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龙图腾网获悉中普康睿河北生物科技有限公司申请的专利用于基因多态性快速分型诊断的智能识别方法及系统获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN120319304B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-02-03发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:202510470891.5,技术领域涉及:G16B20/30;该发明授权用于基因多态性快速分型诊断的智能识别方法及系统是由胡卫国;范晓飞;李景云;马哲;邢佳蕾;尚方剑;王建营设计研发完成,并于2025-04-15向国家知识产权局提交的专利申请。
本用于基因多态性快速分型诊断的智能识别方法及系统在说明书摘要公布了:本发明涉及生物信息数据分析技术领域,公开了一种用于基因多态性快速分型诊断的智能识别方法及系统。方法包括获取多源基因测序数据并预处理生成结构化基因特征集;构建多模态数据融合模型,定义序列轴、功能轴、变异轴及环境关联轴的多维分析空间;基于模型执行分型识别仿真生成初步分型策略;采用自适应特征选择算法动态优化,生成多源协同分型策略。该发明通过多模态数据融合和自适应优化,提高基因多态性分型诊断的效率与准确性,能适应不同人群和环境,优化资源利用并降低成本,在生物医学研究、疾病诊断等领域具有重要应用价值。
本发明授权用于基因多态性快速分型诊断的智能识别方法及系统在权利要求书中公布了:1.一种用于基因多态性快速分型诊断的智能识别方法,其特征在于,包括: 获取多源基因测序数据,将数据按预设分类规则进行预处理后生成结构化基因特征集;所述分类规则包括序列长度、突变位点密度、碱基质量评分及样本来源类型; 构建多模态数据融合模型,基于基因特征集的分类维度定义多维分析空间,所述分析空间包括序列轴、功能轴、变异轴及环境关联轴; 基于多模态数据融合模型对基因特征集执行分型识别仿真,通过动态序列比对引擎模拟碱基匹配、突变聚类及功能注释的交互过程,生成初步分型策略; 采用自适应特征选择算法对初步分型策略进行动态优化,调整突变位点筛选阈值及注释优先级,生成多源协同分型策略; 所述构建多模态数据融合模型包括: 将序列轴划分为与读长分布匹配的比对区间,每个区间关联测序深度补偿因子; 基于功能轴定义基因注释关联矩阵,并整合表型-基因型共现特征; 在环境关联轴中嵌入样本地理分布数据,动态关联环境暴露因子与突变位点富集系数; 所述自适应特征选择算法采用改进的图注意力网络,包括: 将突变位点置信度与注释冗余度编码为节点属性,并定义目标函数以评估功能注释覆盖度及分型计算复杂度; 通过多头注意力机制生成特征权重分布图,并采用稀疏化剪枝策略筛选关键位点集合。
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