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龙图腾网获悉天津华大医学检验所有限公司;天津华大基因科技有限公司申请的专利一种预测目标基因拷贝数型别的方法及装置获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN116453590B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-02-03发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202111666147.0，技术领域涉及：G16B20/30；该发明授权一种预测目标基因拷贝数型别的方法及装置是由方忠海;乔志宏;宋立洁;王垚燊;孙隽;彭智宇设计研发完成，并于2021-12-31向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种预测目标基因拷贝数型别的方法及装置在说明书摘要公布了：一种预测目的基因拷贝数型别的方法及装置，该方法包括：基线矫正步骤；特征提取步骤，包括根据每个捕获位点的矫正后深度，分别获取目标基因的特异性区域的聚类中心，将该聚类中心作为对应区域的特征值；预测步骤，包括根据特征值，预测得到待测样本测序数据中目标基因的拷贝数型别。该方法分析速度快，准确性高，适用范围广，且不需要参考集矫正，避免了测序波动对分析结果的影响，还易于实现群体级别的高通量筛查分型，可用于更多人群的个体化用药指导，并加速药物基因组的大规模研究和发展。

本发明授权一种预测目标基因拷贝数型别的方法及装置在权利要求书中公布了：1.一种预测目标基因拷贝数型别的方法，其特征在于，包括： 基线矫正步骤，包括以已知目标基因拷贝数型别为目标基因全基因缺失型的样本测序数据中，目标基因每个捕获位点的测序深度的中位数和或平均值作为校准基线，计算目标基因每个捕获位点的基线深度，将待测样本测序数据中目标基因的每个捕获位点的标准化深度减去基线深度，得到矫正后的深度；所述目标基因包括CYP2D6基因；所述目标基因全基因缺失型是指目标基因的两个等位基因均为全基因缺失型，即目标基因*5*5；所述拷贝数型别包括0N、1N、2N中的至少一种，0N表示目标基因*5*5型别，1N表示目标基因*1*5型别，2N表示目标基因*1*1型别； 特征提取步骤，包括根据每个捕获位点的矫正后深度，分别获取目标基因的特异性区域的聚类中心，将该聚类中心作为对应区域的特征值；所述特异性区域包含目标基因外显子1、3、5、6或内含子2、5、6区域中的至少一个区域； 所述特征提取步骤包括：距离的平方和计算步骤，对于目标基因的外显子1、3、5、6和内含子2、5、6区域中的至少一个区域，首先随机选取区域内一个捕获位点的基线矫正后深度作为初始的聚类中心，然后计算该区域内其他捕获位点基线矫正后的深度与该聚类中心之间距离的平方和；重复步骤，移动聚类中心捕获位点，按照距离的平方和计算步骤重复计算距离的平方和，直至距离的平方和达到最小值，将此时的聚类中心作为该区域的特征值； 预测步骤，包括根据所述特征值，预测得到待测样本测序数据中目标基因的拷贝数型别。

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