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龙图腾网获悉北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)申请的专利一种产前诊断中精准鉴定杂合性缺失的计算方法及系统获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN120727090B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-01-27发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202511238189.2，技术领域涉及：G16B20/20；该发明授权一种产前诊断中精准鉴定杂合性缺失的计算方法及系统是由陈依东;上官巧玲;乔杰;王云;李佳成;朱小辉;严智强;闫丽盈;魏瑗设计研发完成，并于2025-09-01向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种产前诊断中精准鉴定杂合性缺失的计算方法及系统在说明书摘要公布了：本发明提供了一种产前诊断中精准鉴定杂合性缺失的计算方法及系统，应用于医学数据处理技术领域。本申请通过全基因组建库与测序分析，经数据处理得到bam文件及变异信息。再筛选SNP位点，计算等位基因突变频率并筛选有效位点。划分基因组窗口，计算纯合率HR值，基于正常样本构建非线性权重参考。最后用改进的CBS算法，结合权重参考识别显著AOH区段，生成包含位置、HR均值信息的表格，完成杂合性缺失鉴定，无需额外CMA检测，精准高效。

本发明授权一种产前诊断中精准鉴定杂合性缺失的计算方法及系统在权利要求书中公布了：1.一种产前诊断中精准鉴定杂合性缺失的计算方法，其特征在于，包括： 从产前样本提取基因组DNA并经片段化、末端修复、加A尾、接头连接、PCR扩增及磁珠纯化后上机测序完成全基因组建库； 通过trim_galore去除下机数据杂质得到纯净FASTQ文件，经基因组比对、去重复、Indel重比对及碱基校正后获bam文件，统计深度和覆盖度，再用GATK完成变异识别、过滤与注释，生成测序数据分析结果，包括通过trim_galore对下机数据进行处理，删除末端测序接头、扩增引物及低质量碱基，生成纯净的FASTQ文件；将纯净FASTQ文件与参考基因组进行比对，经过去除重复reads、Indel重比对、碱基质量校正步骤，生成bam文件；对bam文件的测序深度和基因组覆盖度进行统计，获取深度和覆盖度信息；使用GATK软件对bam文件进行变异识别、过滤和注释处理，生成包含变异位点信息的数据集；整合上述处理结果，生成完整的测序数据分析结果； 重新比对样本bam文件插入缺失区域获取基因型并生成vcf数据集，vcftools筛选高质量SNP位点后，计算SNP处突变等位基因的比例，筛选总读段数≥3的位点，生成等位基因突变频率计算及筛选结果，包括使用GATK软件对样本bam文件中的插入缺失区域进行重新比对，获取样本基因型并生成vcf格式数据集，每个变异位点均有对应的基因型信息；利用vcftools对vcf数据集进行筛选处理，保留高质量的SNP位点，生成筛选后的SNP位点数据集；通过R软件对筛选后的SNP位点进行计算，基于公式得到每个SNP位点的等位基因突变频率，生成SNP位点等位基因突变频率值数据集，为该SNP处突变等位基因的比例，为突变型读段，为野生型读段；对SNP位点等位基因突变频率值数据集进行筛选，保留野生型读段+突变型读段≥3的位点，生成符合条件的SNP位点及其等位基因突变频率值的数据集；整合上述处理结果，生成包含筛选后SNP位点及其等位基因突变频率值的等位基因突变频率计算及筛选结果； 将全基因组划分为0.1Mb窗口，统计各窗口内总读段数≥3的有效SNP位点数量并排除低质量窗口，计算保留窗口HR值，生成窗口纯合率计算结果； 选取经CMA验证的正常样本CNV-seq数据进行处理，得到各窗口HR均值，构建非线性权重参考并以中位数填补缺失值窗口，整合得到权重参考列表，生成非线性权重参考结果； 将HR数据输入目标CBS算法并引入权重参考列表，通过计算窗口间HR值显著性变化及递归分割划分显著的AOH区段，生成包含AOH片段的染色体位置、起止位置、HR均值以及区域内有效bin个数的表格信息，完成杂合性缺失鉴定，所述的方法为非疾病诊断方法。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术，可联系本专利的申请人或专利权人北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)，其通讯地址为：100191 北京市海淀区花园北路49号；或者联系龙图腾网官方客服，联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。

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