福建和瑞基因科技有限公司;北京和瑞精准医疗器械科技有限公司柳焱获国家专利权
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龙图腾网获悉福建和瑞基因科技有限公司;北京和瑞精准医疗器械科技有限公司申请的专利一种用于检测样本污染水平的SNP位点的筛选方法及样本污染水平的检测方法获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN114530198B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-01-13发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202011321699.3，技术领域涉及：G16B20/20；该发明授权一种用于检测样本污染水平的SNP位点的筛选方法及样本污染水平的检测方法是由柳焱;白健;王寅;屈紫薇;吴琳设计研发完成，并于2020-11-23向国家知识产权局提交的专利申请。
本一种用于检测样本污染水平的SNP位点的筛选方法及样本污染水平的检测方法在说明书摘要公布了：本发明公开了一种用于检测样本污染水平的SNP位点的筛选方法及样本污染水平的检测方法，涉及生物测序技术领域，该筛选方法包括获取目标区域中人群突变频率为30％～70％的SNP位点作为候选标记位点；将单一染色体上存在的所述候选标记位点中的起始位点和终止位点之间的区域划分为多个选择区域，所述选择区域的长度为0.7～1.3Mb；若所述选择区域内存在两个及以上的候选标记位点，则选择该选择区域内等位基因频率为40％～60％且不同基因型最符合哈迪‑温格伯平衡的位点作为标记位点，并去除该区域内的其他候选标记。基于上述筛选方法筛选出的标记位点能够用于检测样本的污染水平，与现有技术相比，检测成本更低，检测准确性更高。
本发明授权一种用于检测样本污染水平的SNP位点的筛选方法及样本污染水平的检测方法在权利要求书中公布了：1.一种用于检测样本污染水平的SNP位点的筛选方法，其特征在于，获取目标区域中人群突变频率为30%~70%的SNP位点作为候选标记位点； 将单一染色体上存在的所述候选标记位点中的起始位点和终止位点之间的区域划分为多个选择区域，所述选择区域的长度为0.7~1.3Mb； 若所述选择区域内存在两个及以上的候选标记位点，则选择该选择区域内等位基因频率为40%~60%且不同基因型最符合哈迪-温格伯平衡的位点作为污染标记位点，并去除该选择区域内的其他候选标记位点； 所述不同基因型最符合哈迪-温格伯平衡的位点是指：在所述选择区域内位点不均衡系数U最小的位点，所述位点不均衡系数U的计算公式如下： U=S0-0.252+S1-0.52+S2-0.252；其中，S0、S1和S2分别为野生型、突变杂合型和突变纯合型在目标区域中的人群出现频率。
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