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首都医科大学附属北京天坛医院;北京泛生子基因科技有限公司泮长存获国家专利权

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龙图腾网获悉首都医科大学附属北京天坛医院;北京泛生子基因科技有限公司申请的专利一种甲基化标志物位点、脑干胶质瘤分型及预后模型获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN120060477B

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-01-09发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:202510551085.0,技术领域涉及:C12Q1/6886;该发明授权一种甲基化标志物位点、脑干胶质瘤分型及预后模型是由泮长存;王欢;曹丹丹;王玉金;厉天;焦宇辰;王思振;张力伟设计研发完成,并于2025-04-29向国家知识产权局提交的专利申请。

一种甲基化标志物位点、脑干胶质瘤分型及预后模型在说明书摘要公布了:本发明提供一种甲基化标志物位点、脑干胶质瘤分型及预后模型,属于基因检测技术领域,包括多个甲基化标志物位点,基于所述甲基化标志物位点构建甲基化模型,并利用脑脊液中的ctDNA,结合甲基化模型、甲基化模型和基因突变构成的模型对脑干胶质瘤进行分型。本发明筛选出的甲基化标志物在BSG不同亚型中具有较高特异性,利用甲基化标志物训练出的机器学习模型结合突变信息具有非常高的准确性和特异性,且基于上述甲基化标志物所构建的模型对于脑脊液样本也具有较高的准确性和特异性,为后续肿瘤动态监测提供可能,甲基化数据预测结果对于患者预后分层具有指导意义。

本发明授权一种甲基化标志物位点、脑干胶质瘤分型及预后模型在权利要求书中公布了:1.一种用于脑干胶质瘤分型及预后分层的甲基化标志物位点的筛选方法,所述甲基化标志物位点用于脑脊液或组织样本的甲基化检测,其特征在于,包括如下步骤: 通过公共数据库收集脑干胶质瘤相关的甲基化芯片数据; 对所述甲基化芯片数据进行标准化处理,得到β矩阵; 分别针对BSG的H3K27M、IDH和Double-negative进行两两比较得到差异甲基化位点; 通过设置Δβ≥0.3,SD≤0.1的条件筛选出差异化较大的甲基化位点; 利用多种特征选择算法进行重要CpG的筛选,最终得到所述甲基化标志物位点; 所述多种特征选择算法包括:RandomForest、SupportVectorMachine和Lasso,筛选至少两种算法共同保留的CpG,得到所述重要CpG; 以hg19为参考基因组,所述甲基化标志物位点包括: chr6:36355479-36355532,chr17:74497236-74497334,chr17:79480435-79480471,chr1:13910793-13910796,chr5:132082727-132082730,chr8:82193629-82193706,chr10:72200923-72200938,chr10:130339528-130339595,chr12:123380366-123380410,chr2:171568407-171568410,chr3:71631220-71631223,chr3:101568920-101568923,chr3:139258596-139258642,chr5:176170373-176170376,chr9:82188499-82188502,chr12:53614079-53614082,chr17:38334060-38334063,chr19:11450022-11450036,chr19:52207581-52207591,chr1:13910566-13910609,chr1:13910697-13910737,chr3:134032302-134032392,chr5:132082823-132082826,chr1:11752202-11752209,chr1:155043729-155043732,chr4:54965828-54965831,chr11:72463414-72463417,chr12:52445120-52445197,chr19:52207340-52207343,chr9:109623014-109623066,chr19:19281254-19281272,chr1:210466206-210466209,chr1:228783348-228783351,chr10:130339689-130339692,chr10:130339691-130339694,chr12:49740749-49740752,chr17:74497720-74497723,chr2:201983198-201983201,chr2:201983331-201983334,chr3:197183565-197183568,chr11:19735659-19735662,chr11:72387963-72387966,chr11:463092-72463095,chr19:19281042-19281045,chr1:220921501-220921504,chr4:108745592-108745595,chr20:10652811-10652814。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术,可联系本专利的申请人或专利权人首都医科大学附属北京天坛医院;北京泛生子基因科技有限公司,其通讯地址为:100070 北京市丰台区南四环西路119号;或者联系龙图腾网官方客服,联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。

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