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龙图腾网获悉聊城大学申请的专利一种拷贝数变异检测方法、装置、设备和计算机可读介质获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN115331731B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-01-09发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202211000615.5，技术领域涉及：G16B20/10；该发明授权一种拷贝数变异检测方法、装置、设备和计算机可读介质是由姜华;张童;董金新;赵祖耀;周梦娇;袁甜婷设计研发完成，并于2022-08-19向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种拷贝数变异检测方法、装置、设备和计算机可读介质在说明书摘要公布了：本发明公开了一种拷贝数变异检测方法、装置、设备和计算机可读介质，属于基因工程技术领域。所述方法包括：将基因组划分为基因组箱，生成基因组的信息配置文件，信息配置文件包括：各基因组箱的读深信号和比对质量；根据信息配置文件对基因组进行全局分割，并对全局分割后的至少部分基因组进行局部分割，获得基因片段以及基因片段的读深信号和比对质量；将基因片段的读深信号和比对质量作为分类特征，计算基因片段的异常分数，识别基因组的拷贝数变异区域。本发明实施例公开的检测方法可提高拷贝数变异检测的敏感性，在检测低幅度拷贝数变异方面有效、可靠。

本发明授权一种拷贝数变异检测方法、装置、设备和计算机可读介质在权利要求书中公布了：1.一种拷贝数变异检测方法，其特征在于，包括： 将基因组划分为基因组箱，生成所述基因组的信息配置文件，所述信息配置文件包括：各所述基因组箱的读深信号和比对质量； 根据所述信息配置文件对所述基因组进行全局分割，并对所述全局分割后的至少部分所述基因组进行局部分割，获得基因片段以及所述基因片段的读深信号和比对质量； 全局分割，包括：确定一组读深信号连续的基因组箱；根据最大统计量，将基因组箱的读深信号的平均值与剩余基因组箱的读深信号的平均值比较； 若比较结果符合变化阈值条件，则确定连续的基因组箱中存在基因组箱对应有变化的读深信号，将连续的基因组箱划分为一个基因段； 局部分割，包括：获取预设的分割长度；根据所述分割长度将部分所述基因段划分为多个连续且不重叠的基因片段；计算所述基因片段的读深信号和比对质量； 将所述基因片段的读深信号和比对质量作为分类特征，计算所述基因片段的异常分数，识别所述基因组的拷贝数变异区域，包括： 将所述基因片段的读深信号和比对质量表示为一个标准化矩阵，标准化矩阵中一个所述基因片段的读深信号和比对质量作为一个数据样本；根据标准化矩阵计算协方差矩阵；计算协方差矩阵的特征值和特征向量；计算各所述数据样本在特征向量上的投影距离作为异常分数；根据异常分数以及设定的阈值判定所述数据样本中的异常样本；根据异常样本对应的所述基因片段的读深信号确定基线，并声明所述拷贝数变异区域。

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