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龙图腾网获悉香港中文大学申请的专利与癌症相关的遗传或分子畸变的检测获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN114678128B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-01-09发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202210291074.X，技术领域涉及：G16H50/30；该发明授权与癌症相关的遗传或分子畸变的检测是由卢煜明;陈君赐;赵慧君;江培勇设计研发完成，并于2011-11-30向国家知识产权局提交的专利申请。

本与癌症相关的遗传或分子畸变的检测在说明书摘要公布了：本发明提供了用于测定来自有机体的生物样品中的遗传或分子畸变的系统、仪器和方法。对包括游离DNA片段的生物样品进行分析，从而鉴别例如由于肿瘤染色体缺失和或扩增导致的染色体区域中存在的失衡。多个基因座被用于各个染色体区域的分析。接着，此类失衡可以用于诊断筛查癌症以及癌症患者的预后，或者检测患者恶化前的健康状态或监测患者恶化前的健康状态的变化。可以利用基因组失衡的严重性以及失衡区域的数量提供诊断，筛查，预后以及监测。非重叠染色体区段的系统性分析可以提供通用癌症筛查手段。此外，可以在不同的时间点下对患者进行检验从而跟踪一个或多个染色体区域以及众多染色体区域中的每一个区域的严重性以及展现染色体畸变的染色体区域的数量，从而能够进行癌症的筛查、预后诊断以及监测病变进程例如在治疗后。

本发明授权与癌症相关的遗传或分子畸变的检测在权利要求书中公布了：1.计算机可读介质，其存储指令，所述指令被计算机系统执行时使所述计算机系统实施通过受试者的生物样品来鉴别有机体的一个或多个染色体畸变的方法，所述方法包括：a鉴别对应有机体的参照基因组的染色体区域，所述染色体区域包括多个基因座； b对于所述受试者的生物样品中的多个核酸分子的每一个，鉴别核酸分子在所述参照基因组中的位置； c基于所鉴别的位置鉴别出作为来自所述染色体区域的第一组核酸分子； d计算所述第一组核酸分子的第一值，所述第一值定义了所述第一组核酸分子的性质； e将所述第一值与第一阈值相比较，所述第一阈值偏离第一正常值第一量； f作为超过第一阈值的第一值的结果，鉴别出作为来自所述染色体区域内子区域的第二组核酸分子，其中所述第二组核酸分子是所述第一组核酸分子的子集； g计算所述第二组核酸分子的第二值，相应值定义了所述第二组核酸分子的性质； h将第二值与第二阈值比较，所述第二阈值偏离第二正常量第二量，所述第二量比第一量具有更高的量级； i基于所述第二值与所述第二阈值的比较鉴别所述染色体区域的子区域是否表现出畸变。

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