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龙图腾网获悉中国人民解放军总医院第一医学中心申请的专利一种遗传风险特征筛查方法、预测方法及系统获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN120727297B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-01-06发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202511173180.8，技术领域涉及：G16H50/30；该发明授权一种遗传风险特征筛查方法、预测方法及系统是由徐虹;王艳;游艳琴;葛世皓;闫如玉;陈思明;彭柳清;牛兴盼;李敏设计研发完成，并于2025-08-21向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种遗传风险特征筛查方法、预测方法及系统在说明书摘要公布了：本说明书提供了一种遗传风险特征筛查方法、预测方法及系统，涉及医学诊断技术领域。该方法包括确定样本的多个与目标变量相关的遗传风险特征以及样本的NT值；根据与目标变量相关的遗传风险特征的特性，通过机器学习模型，进行特征分组；确定NT值区间；根据NT值区间，将样本的NT值转换为样本的NT特征值，以样本的NT特征值和每个特征组作为输入、以样本的NT特征值和多个特征组作为输入，分别通过机器学习模型，筛查得到遗传风险判定的关键特征。其结合遗传风险特征的特性以及机器学习模型进行特征分组，能够有效体现特征之间的关系，且能够有效筛查出精准预测遗传风险的关键特征，进而辅助医疗诊断，同时能够大大降低诊断时间成本。

本发明授权一种遗传风险特征筛查方法、预测方法及系统在权利要求书中公布了：1.一种遗传风险特征筛查方法，其特征在于，包括： S1、确定样本的多个与目标变量相关的遗传风险特征以及样本的NT值，所述目标变量包括具有遗传风险和不具有遗传风险，所述样本的数量为多个； S2、根据所述与目标变量相关的遗传风险特征的特性，通过机器学习模型，进行特征分组； S3、根据所述样本的NT值，确定NT值区间，包括： 确定样本的NT值初始区间； 对所述NT值初始区间进行初始分层，得到连续的多个NT值第一区间； 以各所述NT值第一区间内的样本NT值作为输入，通过机器学习模型，得到各所述第一区间对应的输出结果； 根据各所述第一区间对应的输出结果和医学先验权重，筛选确定NT值第二区间； 在所述NT值第二区间内，确定约登指数最大的NT值第三区间； 根据所述NT值第三区间，对NT值初始区间进行分层，得到连续的多个NT值区间；所述NT值第二区间的范围大于所述NT值区间的范围；所述NT值初始区间的范围大于所述NT值第二区间的范围； S4、根据所述NT值区间，将所述样本的NT值转换为样本的NT特征值，以样本的NT特征值和每个特征组作为输入、以样本的NT特征值和多个特征组作为输入，分别通过机器学习模型，筛查得到遗传风险判定的关键特征，包括： 将所述样本的NT值转换为样本的NT特征值，样本的NT特征值包括第一NT特征值和第二NT特征值，将在所述NT值区间内的样本的NT值转换为第一NT特征值，将不在所述NT值区间内的样本的NT值转换为第二NT特征值，所述第一NT特征值为1，所述第二NT特征值为0； 以样本的NT特征值和每个特征组作为输入，通过机器学习模型，得到第一输出结果； 以样本的NT特征值和多个特征组作为输入，通过机器学习模型，得到第二输出结果； 根据所述第一输出结果和所述第二输出结果，确定遗传风险判定的初始关键特征组； 以所述遗传风险判定的初始关键特征组与其他特征组组合形成新特征组，通过机器学习模型，得到新特征组的输出结果，所述其他特征组为除所述遗传风险判定的初始关键特征组之外的特征组； 根据新特征组的输出结果，筛查得到所述遗传风险判定的关键特征。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术，可联系本专利的申请人或专利权人中国人民解放军总医院第一医学中心，其通讯地址为：100039 北京市海淀区复兴路28号；或者联系龙图腾网官方客服，联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。

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