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龙图腾网获悉武汉希望组医学检验实验室有限公司申请的专利一种检测短串联重复扩张和基因分型的方法、电子设备及存储介质获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN115240770B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-01-06发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202210862736.4，技术领域涉及：G16B30/10；该发明授权一种检测短串联重复扩张和基因分型的方法、电子设备及存储介质是由胡江;王卓;王洋;汪德鹏设计研发完成，并于2022-07-21向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种检测短串联重复扩张和基因分型的方法、电子设备及存储介质在说明书摘要公布了：本发明提供一种检测短串联重复扩张和基因分型的方法、电子设备及存储介质。该方法包括以下步骤：获得三代测序数据并将其比对到参考基因组；根据STR在参考基因组的坐标信息及比对结果，提取STR区域序列；根据提取的STR区域序列，将STR区域序列与包含多个预设STR重复单元的模板序列比对，计算重复次数；和或使用基于相同kmer的相邻坐标对的方法，从头计算STR区域序列中的重复单元及重复次数；根据多条reads中的STR序列的重复次数，使用高斯混合模型计算重复次数峰值，得到该STR在样本中的基因分型。本发明所提供的方法，比repeatHMM计算速度更快，也使得重复单元motif发生改变时，能计算出改变后的重复单元motif和重复次数的结果。

本发明授权一种检测短串联重复扩张和基因分型的方法、电子设备及存储介质在权利要求书中公布了：1.一种检测短串联重复扩张和基因分型的方法，其特征在于，包括以下步骤： 步骤S1，获取测序数据并使用序列比对软件将所述测序数据比对到参考基因组； 步骤S2，根据STR在参考基因组的坐标信息及比对结果，提取read中对应的STR区域序列； 步骤S3，根据提取的read中的STR区域序列，计算重复次数； 当不考虑motif发生改变时，将STR区域序列与包含多个预设STR重复单元的模板序列比对，计算重复次数； 当考虑motif发生改变时， 使用基于相同kmer的相邻坐标对的方法，从头计算STR区域序列中的重复单元及重复次数，具体包括以下步骤： 根据提取的read中STR区域序列中所有长度为K的kmer及其坐标，对同一kmer计算所有相邻的坐标对，并按照相同的规则确定相邻坐标对间序列的最小序列作为新的重复单元序列； 根据所有坐标对的差值分布过滤去掉不符合第一阈值要求的坐标对，将所有kmer过滤后的坐标对按照升序的原则排列，根据坐标对的坐标之间的差值是否符合第二阈值、坐标对间的序列的最小序列是否相同，找出所有满足上述条件的主链，其中，K＞3且为整数； 根据主链起始坐标和终止坐标的差值是否符合第三阈值、最小序列的出现次数与长度的比值是否符合第四阈值，过滤去掉不在阈值范围内的主链，并将过滤后的所有主链按坐标升序排序； 根据主链的重复单元与预设重复单元的最小序列的一致性，计算总重复次数，若一致，则使用前述比对方法计算重复次数，若不一致，则计算总重复次数，总重复次数=主链的重复次数之和+各主链之间的序列重复次数之和； 步骤S4，根据多条reads中的STR序列的重复次数，使用高斯混合模型计算重复次数峰值，得到该STR在样本中的基因分型。

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