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龙图腾网获悉北京交通大学申请的专利一种染色体纯合区域的检测方法、系统及电子设备获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN116052766B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-01-02发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202310026558.6，技术领域涉及：G16B20/20；该发明授权一种染色体纯合区域的检测方法、系统及电子设备是由徐寒黎;李欣怡;成喜雨设计研发完成，并于2023-01-09向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种染色体纯合区域的检测方法、系统及电子设备在说明书摘要公布了：本发明提供了一种染色体纯合区域的检测方法、系统及电子设备，涉及产前检测技术领域。方法包括按照预设步长将待测样本染色体划分为多个染色体区域并选取目标染色体区域；构建背景联合概率分布模型和目标联合概率分布模型；根据背景联合概率分布模型，确定背景参数；根据目标联合概率分布模型和背景参数，确定目标染色体区域内的SNP位点联合分布似然值；根据目标染色体区域内的SNP位点联合分布似然值，确定目标染色体区域的纯合状况。本发明通过构建背景联合概率分布模型和目标联合概率分布模型，能够基于非侵入式取样确定胎儿是否存在染色体纯合区域，并推断其遗传学来源，降低检测的成本的同时，提高检测的安全性。

本发明授权一种染色体纯合区域的检测方法、系统及电子设备在权利要求书中公布了：1.一种染色体纯合区域的检测方法，其特征在于，包括： 按照预设步长将待测样本染色体划分为多个染色体区域；所述待测样本为孕妇外周血血浆中的游离DNA；所述游离DNA为母体DNA和胎儿DNA的混合物； 选取任一染色体区域为目标染色体区域； 构建背景联合概率分布模型和目标联合概率分布模型；所述背景联合概率分布模型是根据待测样本全基因组测序数据中除目标染色体区域内的测序数据之外的测序数据构建的统计模型；所述目标联合概率分布模型是根据目标染色体区域内的测序数据构建的统计模型； 根据所述背景联合概率分布模型，确定背景参数； 根据所述目标联合概率分布模型和所述背景参数，确定目标染色体区域内的SNP位点联合分布似然值，包括：确定目标染色体区域中的多个目标SNP位点；所述目标SNP位点上覆盖有多条read；确定任一目标SNP位点为当前目标SNP位点；确定当前目标SNP位点被等位基因覆盖的次数为为第一当前次数和第二当前次数；根据第一当前次数、第二当前次数和所述背景参数，确定当前目标SNP位点的边缘似然值；所述边缘似然值包括胎儿正常边缘似然值、母源性UPD边缘似然值和父源性UPD边缘似然值；确定当前测序数据中的多个目标SNP位点在胎儿正常的模型中边缘似然的乘积为第一联合分布似然值；确定当前测序数据中的多个目标SNP位点在胎儿为母源性UPD的模型中边缘似然的乘积为第二联合分布似然值；确定当前测序数据中的多个目标SNP位点在胎儿为父源性UPD的模型中边缘似然的乘积为第三联合分布似然值；确定第一联合分布似然值、第二联合分布似然值和第三联合分布似然值为当前测序数据的SNP位点联合分布似然值； 根据所述目标染色体区域内的SNP位点联合分布似然值，确定目标染色体区域的纯合状况；所述纯合状况包括目标染色体区域是否为染色体纯合区域，以及在目标染色体区域为染色体纯合区域时的遗传学来源； 所述根据所述目标染色体区域内的SNP位点联合分布似然值，确定目标染色体区域的纯合状况，包括： 根据第一联合分布似然值和第二联合分布似然值，确定母源判定参数；所述母源判定参数为：其中，LLR1为母源判定参数；LNh,F1,F2，e为第一联合分布似然值；LMath,F1,F2,e为第二联合分布似然值；LPath,F1,F2,e为第三联合分布似然值； 根据第一联合分布似然值和第三联合分布似然值，确定父源判定参数；所述父源判定参数为：其中，LLR2父源判定参数；F1为母亲近交系数；h为胎儿比例：F2为胎儿近交系数；e为测序错误率；母亲近交系数、胎儿比例、胎儿近交系数和测序错误率均为背景参数； 根据所述母源判定参数和所述父源判定参数，确定目标染色体区域的纯合状况，包括：判断所述母源判定参数是否大于母源判定参数阈值，得到第四判断结果；若所述第四判断结果为是，则确定目标染色体区域为染色体纯合区域，且是由母源性UPD所致；若所述第四判断结果为否，则判断所述父源判定参数是否大于父源判定参数阈值，得到第五判断结果；若所述第五判断结果为是，则确定目标染色体区域为染色体纯合区域，且是由父源性UPD所致；若所述第五判断结果为否，则确定目标染色体区域不是染色体纯合区域。

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