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龙图腾网获悉广州华银医学检验中心有限公司;广州华银康医疗集团股份有限公司申请的专利一种利用单核苷酸多态性判断拷贝数变异的方法和系统获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN115762630B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-01-02发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202211451852.3，技术领域涉及：G16B20/10；该发明授权一种利用单核苷酸多态性判断拷贝数变异的方法和系统是由潘兆东;郑立宇;王勇斯;黄铭健;黄剑;温韵洁;李奎设计研发完成，并于2022-11-21向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种利用单核苷酸多态性判断拷贝数变异的方法和系统在说明书摘要公布了：本发明涉及一种利用单核苷酸多态性辅助判断拷贝数变异的方法和一种可以实施所述方法的数据处理系统。所述利用单核苷酸多态性辅助判断拷贝数变异的方法包括：根据检测样本和参比样本的第三数据，计算基因CNV得分，根据所述CNV得分筛选可能有拷贝数变异的基因，选入第二基因组；根据所述参比样本的所述第三数据进行snp分析，从所述第二基因组的位点中筛选出突变频率稳定的第一位点组；根据所述检测样本的所述第三数据进行snp分析，获得所述检测样本在所述第一位点组的snp碱基信息，作为第五数据；根据第五数据，判断所述检测样本的基因拷贝数变异情况。

本发明授权一种利用单核苷酸多态性判断拷贝数变异的方法和系统在权利要求书中公布了：1.一种利用单核苷酸多态性辅助判断拷贝数变异的方法，其特征在于，包括以下步骤： 步骤1：根据检测样本和参比样本的第三数据，计算基因CNV得分，根据所述CNV得分筛选可能有拷贝数变异的基因，选入第二基因组； 步骤2：根据所述参比样本的所述第三数据进行snp分析，从所述第二基因组的位点中筛选出突变频率稳定的第一位点组；根据所述检测样本的所述第三数据进行snp分析，获得所述检测样本在所述第一位点组的snp碱基信息，作为第五数据； 筛选出突变频率稳定的第一位点组的方法包括以下步骤： 步骤2.1从所述参比样本的所述第三数据中获取所述第二基因组的snp位点的碱基信息，包括支持碱基突变的reads和参考碱基的reads；去除其中测序深度低于设定值的位点，得到的数据称为参比样本的第四数据； 利用参比样本的第四数据进行如下计算和筛选： snp突变频率=支持碱基突变的reads数参考碱基的reads数+支持碱基突变的reads数； 筛选的标准为，snp位点突变频率在0.4-0.6之间则判定为稳定，归为第一位点组； 步骤3：根据所述第五数据，判断所述检测样本的基因拷贝数变异情况，包括以下步骤： 步骤3.1利用检测样本的第五数据进行如下计算： snp突变频率=支持碱基突变的reads数参考碱基的reads数+支持碱基突变的reads数； 步骤3.2如果snp的分布频率＜0.3时表示拷贝数可能发生缺失，基因标准化校正后的snp的分布频率＞0.7时表示拷贝数可能发生扩增； 所述第三数据是原始测序数据经过去除低质量序列、比对到参考基因组、去重和质控后获得的数据，所述低质量序列是指平均碱基质量和reads长度低于设置数值的序列。

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