牛津大学科技创新有限公司J·R·休斯获国家专利权
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龙图腾网获悉牛津大学科技创新有限公司申请的专利单倍型方法获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN114245828B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-01-02发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202080058031.6，技术领域涉及：C12Q1/6809；该发明授权单倍型方法是由J·R·休斯设计研发完成，并于2020-08-21向国家知识产权局提交的专利申请。
本单倍型方法在说明书摘要公布了：本发明涉及使用单倍型定相检测可能与疾病或病症相关的基因的异常表达。特别地，本发明涉及获得靶真核细胞中基因的至少两个等位基因的表达水平之间失调的指示的方法。该方法包括针对来自一个或多个靶真核细胞的多个基因的步骤，a获得相同基因的至少两个等位基因的前mRNA；和b确定相同基因的一对或多对等位基因i,j的前mRNA量之间的比率Ri,j。
本发明授权单倍型方法在权利要求书中公布了：1.一种识别基因的等位基因中的突变的方法，所述突变可以导致靶真核细胞中的基因的等位基因的表达水平的失调，所述方法包括以下步骤： 对于来自一个或多个靶真核细胞的多个基因， a获得所述基因的至少两个等位基因的前mRNA；和 b确定所述基因的一对或多对等位基因i,j的前mRNA量之间的比率Ri,j； 其中当所述基因的等位基因对i,j的Ri,j≠1时，或响应于确定对于所述基因的等位基因对i,j，Ri,j≠1，所述方法还包括以下步骤： c确定所述对等位基因的核苷酸序列；和 d比较所述对等位基因的核苷酸序列以识别所述对等位基因的核苷酸序列之间的差异； 其中所述基因的等位基因对的核苷酸序列之间的一个或多个差异可能是导致在靶真核细胞中该基因的两个等位基因的表达水平失调的突变; 其中所述方法在定相基因组序列中进行， 其中所有序列差异归因于特定等位基因以确定整个基因的等位基因偏斜，并将这些序列差异与基因体外的序列变异相联系； 其中所述方法包括将基因表达中的偏斜与与调控活动相关的基于序列的基因组学分析中的偏斜联系起来；并且 其中所述方法不是疾病或病症的诊断方法。
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