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龙图腾网获悉上海交通大学医学院附属仁济医院申请的专利一种基于大型语言模型的孕前携带者筛查遗传咨询系统获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN121034403B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-12-30发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202511568085.8，技术领域涉及：G16B20/40；该发明授权一种基于大型语言模型的孕前携带者筛查遗传咨询系统是由孙贇;黄颐;张婷;杜艳芝设计研发完成，并于2025-10-30向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种基于大型语言模型的孕前携带者筛查遗传咨询系统在说明书摘要公布了：本公开提供了一种基于大型语言模型的孕前携带者筛查遗传咨询系统，应用于基因测序分析技术领域，包括变异获取模块，用于对用户的待测序基因数据进行筛查，得到致病性异常位点信息，将致病性异常位点信息、疾病临床表型、家族史及个人既往史转化为高维向量；变异检索模块，用于基于语义向量索引数据库，对高维向量进行动态检索并召回语义向量索引数据库中的Top‑K医学数据；推理分析模块，用于根据Top‑K相关医学数据和高维向量对生育遗传变异风险进行评估，得到评估结果；多轮对话模块，用户可通过多轮对话获取评估结果。本公开的优点是可自动化生成生育风险、干预建议等内容，还可与患者进行对话交互，以此减轻临床遗传咨询负担。

本发明授权一种基于大型语言模型的孕前携带者筛查遗传咨询系统在权利要求书中公布了：1.一种基于大型语言模型的孕前携带者筛查遗传咨询系统，其特征在于，包括： 变异获取模块，用于对用户的待测序基因数据进行筛查，得到致病性异常位点信息，将所述致病性异常位点信息、疾病临床表型、家族史及个人既往史转化为高维向量； 变异检索模块，与所述变异获取模块连接，用于基于语义向量索引数据库，对所述高维向量进行动态检索并召回语义向量索引数据库中的Top-K医学数据；其中，K是不为0的自然数； 推理分析模块，与所述变异检索模块连接，用于根据所述Top-K相关医学数据和高维向量对生育遗传变异风险进行评估，得到评估结果； 多轮对话模块，与所述推理分析模块连接，用户通过多轮对话获取评估结果及其解释； 所述致病性异常位点信息通过以下步骤获取： 获取高频变异基因构建基因库，在所述基因库中筛选出检测靶标； 通过探针组捕获用户待测序基因数据中的目标基因区域； 对目标基因区域进行自动生信注释结合遗传变异分类指南，得到致病性异常位点； 基于所述致病性异常点位确认基因名称并进行标注，得到致病性异常位点信息；其中， 所述探针组包括SEQIDNO：1-277； 所述语义向量索引数据库的构建过程包括： 采集多源医学数据；所述多源医学数据包括医学指南、临床路径标准文本、遗传病知识库； 对所述医学数据进行自动切分得到文本块； 将全部文本块通过嵌入编码模型转换为向量，得到语义向量索引数据库；其中，所述嵌入编码模型为BGE模型。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术，可联系本专利的申请人或专利权人上海交通大学医学院附属仁济医院，其通讯地址为：200001 上海市浦东新区东方路1630号；或者联系龙图腾网官方客服，联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。

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