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龙图腾网获悉中南大学湘雅三医院申请的专利基于母胎界面生物标志物的智能转录组分析系统获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN120452521B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-12-30发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202510508185.5，技术领域涉及：G16B5/00；该发明授权基于母胎界面生物标志物的智能转录组分析系统是由何爱桦;龙盼盼;邹央云;张园园;万成设计研发完成，并于2025-04-22向国家知识产权局提交的专利申请。

本基于母胎界面生物标志物的智能转录组分析系统在说明书摘要公布了：本发明涉及生物医学检测技术领域，尤其涉及一种基于母胎界面生物标志物的智能转录组分析系统。所述系统包括母胎RNA低温存储模块、母胎基因组测序计算模块、转录组差异表达确定模块以及转录差异表达网络构建模块，可获取母胎界面生物血液样本集并进行RNA提取及低温存储，以生成母胎血液RNA低温样本组；通过构建母胎血液RNA样本文库并进行单端测序计算和参考基因映射筛选，以生成母胎RNA参考基因组；基于母胎RNA参考基因组进行差异表达基因确定，同时进行目标基因聚类及富集分析，以得到各个基因分类对应的基因通路分布，并进行基因表达网络分析，以生成母胎目标基因表达网络。本发明能够分析母胎目标基因之间的基因通路网络。

本发明授权基于母胎界面生物标志物的智能转录组分析系统在权利要求书中公布了：1.一种基于母胎界面生物标志物的智能转录组分析系统，其特征在于，包括以下模块： 母胎RNA低温存储模块，用于获取母胎界面生物血液样本集，其中包括孕早期、孕中期以及孕晚期对应每个阶段不少于500例血液样本，并将母胎界面生物血液样本集划分成三份样本组同时进行RNA提取及低温存储，以生成对应的母胎血液RNA低温样本组； 母胎基因组测序计算模块，用于通过对应的母胎血液RNA低温样本组构建母胎血液RNA样本文库，其中包括母胎RNA基因样本组以及母胎RNA转录样本组，并对母胎血液RNA样本文库内对应的母胎RNA基因样本组进行单端测序计算，以得到对应的RNA样本碱基质量分数；其中，所述母胎基因组测序计算模块包括以下功能： 通过将对应的母胎血液RNA低温样本组划分出对应的母胎RNA基因样本组以及母胎RNA待转录样本组； 通过利用RNA扩增试剂盒对母胎RNA待转录样本组进行RNA逆转录，以生成母胎RNA转录样本组； 将母胎RNA转录样本组对应的cDNA片段进行随机打断、末端修复、加A尾及连接接头，并将处理后的母胎RNA转录样本组以及母胎RNA基因样本组进行纯化并建库，以生成母胎血液RNA样本文库； 对母胎血液RNA样本文库内对应的母胎RNA基因样本组进行单端测序计算，以得到对应的RNA样本碱基质量分数；其中包括： 利用QubiU-dsDNA-HS试剂盒对母胎血液RNA样本文库内对应的母胎RNA基因样本组进行QubiU定量筛选，以生成对应的母胎RNA基因定量代表样本； 通过设置对应的测序读长为140bp，并基于测序读长对母胎RNA基因定量代表样本进行单端测序处理，生成母胎RNA基因表达测序编码区； 对母胎RNA基因表达测序编码区进行碱基质量评估计算，以得到对应的RNA样本碱基质量分数；其中包括： 对母胎RNA基因表达测序编码区进行碱基分布统计分析，以统计分析编码区窗口内A、U、C及G碱基对应的数量和比例，得到母胎RNA基因编码区碱基分布； 基于母胎RNA基因编码区碱基分布对母胎RNA基因表达测序编码区内各碱基之间进行碱基位置错配评估，以得到母胎RNA基因碱基位置错配概率； 通过母胎RNA基因表达测序编码区获取各个碱基之间对应的氢键结合强度以及空间结构自由能，并根据各个碱基之间对应的氢键结合强度以及空间结构自由能进行碱基信号强度评估，得到母胎RNA基因碱基信号强度； 根据母胎RNA基因碱基位置错配概率以及母胎RNA基因碱基信号强度对母胎RNA基因表达测序编码区内对应的碱基进行碱基质量评估计算，以得到对应的RNA样本碱基质量分数； 转录组差异表达确定模块，用于基于RNA样本碱基质量分数对母胎RNA基因样本组进行参考基因映射筛选，以生成母胎RNA参考基因组；基于母胎RNA参考基因组对母胎RNA转录样本组进行差异表达基因确定，以生成母胎RNA差异表达基因组；其中，所述转录组差异表达确定模块包括以下功能： 基于RNA样本碱基质量分数对母胎RNA基因样本组进行参考基因映射筛选，以生成母胎RNA参考基因组； 基于母胎RNA参考基因组内对应的各个参考基因对母胎RNA转录样本组内对应的各个RNA转录样本之间进行序列比对计算，以得到各个RNA转录样本与对应参考基因之间的序列比对相似E值； 基于各个RNA转录样本与对应参考基因之间的序列比对相似E值对母胎RNA转录样本组进行参考相似样本筛选，以比对筛选出对应序列比对相似E值小于或等于1e-3的前10条RNA转录样本序列，生成与参考基因组相似对应的母胎RNA转录样本序列； 对与参考基因组相似对应的母胎RNA转录样本序列进行GO注释提取，以从中提取出与目标基因相关对应的GO条目，得到母胎RNA转录GO注释样本序列； 对母胎RNA转录GO注释样本序列内对应的两个母胎RNA转录样本之间进行差异表达基因确定，以显著性分析出两个母胎RNA转录样本之间的基因表达量差异倍数以及P值，并从中识别出母胎RNA转录样本之间基因表达量差异倍数大于4且P值小于0.05对应的转录基因作为差异表达基因，以生成母胎RNA差异表达基因组； 转录差异表达网络构建模块，用于对母胎RNA差异表达基因组进行目标基因聚类及富集分析，以得到母胎目标基因集合中各个基因分类对应的基因通路分布；通过预设数据库查找目标基因之间的表达模式关联，并基于目标基因之间的表达模式关联对母胎目标基因集合中各个基因分类对应的基因通路分布进行基因表达网络分析，以生成母胎目标基因表达网络。

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