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龙图腾网获悉苏州赛美科基因科技有限公司申请的专利NGS基因变异检测中同源区域影响的判断方法、系统获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN115938487B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-12-30发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202211572379.4，技术领域涉及：G16B30/10；该发明授权NGS基因变异检测中同源区域影响的判断方法、系统是由代如玉;栗海波;李珉设计研发完成，并于2022-12-08向国家知识产权局提交的专利申请。

本NGS基因变异检测中同源区域影响的判断方法、系统在说明书摘要公布了：本发明属于基因检测技术领域，公开了NGS基因变异检测中同源区域影响的判断方法、系统。该方法包括：依据公开数据库获取第一类基因及若干第二类基因；基于本地基因数据库获取与第一类基因及第二类基因相应的原始序列文件，基于本地BAM数据库获取相应的序列比对文件，并组合它们以获得已知NGS基因数据；计算原始序列文件中GC含量、重复单元占比及相似性比值，计算相应序列比对文件中比对质量以构建训练样本；将所述训练样本输入分类模型以得到优化分类模型；自待检测NGS基因数据中提取GC含量、重复单元占比、相似性比值及比对质量输入优化分类模型以判断变异检测是否受影响。本发明不需要借助同源区域先验信息即可对变异检测中同源区域的影响进行判断。

本发明授权NGS基因变异检测中同源区域影响的判断方法、系统在权利要求书中公布了：1.NGS基因变异检测中同源区域影响的判断方法，其特征在于，包括： 依据公开数据库获取若干第一类基因及若干第二类基因；其中，所述第一类基因是已被确认其变异检测结果会受同源区域影响的基因片段，所述第二类基因是已被确认其变异检测结果不会受同源区域影响的基因片段； 基于本地基因数据库获取与所述第一类基因及所述第二类基因相应的若干原始序列文件，基于本地BAM数据库获取与每一所述原始序列文件相应的序列比对文件，并组合每一所述原始序列文件及相应的序列比对文件以获得若干已知NGS基因数据； 计算所述原始序列文件中的GC含量、重复单元占比及相似性比值，计算相应序列比对文件中的比对质量；进而通过它们构建与每一所述已知NGS基因数据相应的训练样本； 以模型评价参数中的准确率、精确度、召回率、F1分数及AUC值均趋近于1为目标，将所述训练样本输入分类模型以对其进行迭代训练直至达到预设的迭代次数，以得到优化分类模型； 自待检测NGS基因数据中提取GC含量、重复单元占比、相似性比值及比对质量输入所述优化分类模型以判断相应基因的变异检测是否受同源区域影响。

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