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龙图腾网获悉深圳市启至生物科技有限公司申请的专利一种脐带血干细胞的检测和筛查系统获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN119152937B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-12-26发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202411182896.X，技术领域涉及：G16B20/50；该发明授权一种脐带血干细胞的检测和筛查系统是由陈少群;林祥和;林翠霞设计研发完成，并于2024-08-27向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种脐带血干细胞的检测和筛查系统在说明书摘要公布了：本发明涉及基因组测序技术领域，具体地说，涉及一种脐带血干细胞的检测和筛查系统，其包括采集处理单元、检测分析单元、判断输出单元，本发明通过对脐带血进行采样，获得脐带血样本，并通过自动化处理获得脐带血干细胞，利用高通量测序技术对脐带血干细胞基因片段进行测序，确定检测脐带血干细胞的基因片段的测序深度和覆盖度，提高了检测的准确性，降低了假阴性率，确保更全面的基因组区域被分析，根据测序深度和覆盖度对脐带血干细胞的基因片段的进行自动化分析，得出比对质量得分，并根据比对质量得分判断出脐带血干细胞的基因片段是否出现突变，并将判断结果上传至用户界面。

本发明授权一种脐带血干细胞的检测和筛查系统在权利要求书中公布了：1.一种脐带血干细胞的检测和筛查系统，其特征在于，包括采集处理单元1、检测分析单元2、判断输出单元3； 所述采集处理单元1用于对脐带中所含脐带血进行采集、分装和采样，得到脐带血样本，并通过自动化处理对脐带血样本进行预处理，得到脐带血干细胞； 通过自动化处理对脐带血样本进行预处理，得到脐带血干细胞，具体包括： 将采集的脐带血样本放入基于离心原理的细胞分离机中，启动离心后，先以500rpm的离心速度开始，持续两分钟，然后逐渐增加速度至1800rpm，持续十分钟，在主离心阶段结束后，以每分钟200rpm的速度递减，直至停止，自动化收集干细胞的中间层细胞悬液，将分离得到的细胞悬液转移至细胞纯化试剂盒中，所述试剂盒内的试剂与细胞相互作用，特异性地结合非干细胞成分，通过过滤的方式去除结合的杂质，留下纯净的脐带血干细胞； 所述检测分析单元2引入高通量测序技术将脐带血干细胞的基因片段分成长度相等的多段，对多段脐带血干细胞的基因片段同时进行测序，确定检测脐带血干细胞的基因片段的测序深度和覆盖度； 检测分析单元2引入高通量测序技术对脐带血干细胞的基因片段测序，确定检测脐带血干细胞的基因片段的测序深度和覆盖度，具体包括： 从脐带血干细胞中提取核酸，利用超声破碎将提取的长链核酸随机切割成长度为k个碱基对的片段，并利用酶将片段化后的核酸末端进行平滑化处理，再添加磷酸基团，在修复后的核酸片段两端连接寡核苷酸接头，完成文库构建，将完成构建的文库加载到高通量测序仪上进行测序，获得脐带血干细胞的总测序碱基数，根据脐带血干细胞的总测序碱基数确定基因组大小，由脐带血干细胞的总测序碱基数和基因组大小计算出测序深度和覆盖度，测序深度和覆盖度的计算，所述基因组大小具体的计算公式为： ； 其中，表示为基因组大小，表示为通过测序数据统计的特定长度的k-mer的出现频率，表示为总测序碱基数，为修正因子，所述k-mer是指从一段核酸序列中连续取出的长度为个碱基的子序列； 测序深度和覆盖度的计算，具体包括： 所述测序深度和覆盖度由脐带血干细胞的总测序碱基数和基因组大小计算得出，所述测序深度的计算公式为： ； 其中，表示为测序深度，表示为总测序碱基数，表示基因组大小，所述覆盖度的计算公式为： ； 其中，表示为覆盖度，表示为测序读段数量； 所述判断输出单元3根据测序深度和覆盖度对脐带血干细胞的基因片段进行自动化分析，得出比对质量得分，并根据比对质量得分判断出脐带血干细胞的基因片段是否出现突变，并将判断结果上传至用户界面； 判断输出单元3对脐带血干细胞的基因片段的测序深度和覆盖度进行自动化分析得出比对质量得分，具体包括： 从脐带血干细胞的基因片段提取出碱基质量值，所述碱基质量值的计算公式为： ； 其中，表示为测序时该碱基被错误读取的概率，将碱基质量均值设定为碱基质量阈值，删除质量值低于阈值的读段，识别并剪切掉测序读段两端的接头序列，并删除重复出现的相同读段，得出比对序列，使用比对算法将比对序列与标准基因组进行比对，所述标准基因组从基因库中提取所得，记录读段在参考基因组上的位置和比对质量得分，所述位置以基因组上的坐标来表示，所述比对质量得分用于评估读段与参考基因组比对结果好坏的数值指标； 判断输出单元3根据比对质量得分判断出脐带血干细胞的基因片段是否出现突变，具体包括： 获取脐带血干细胞的测序数据，并进行预处理和比对，得到每个读段在参考基因组上的比对质量得分，通过对大量已知正常脐带血干细胞样本的比对质量得分进行分析，确定阈值，对于待检测的脐带血干细胞基因片段，计算其包含的所有读段的比对质量得分的统计量，若基因片段的比对质量得分统计量低于设定的阈值，则判定该基因片段出现突变。

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