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龙图腾网获悉北京基石生命科技有限公司申请的专利三代全外显子测序转录本数据中结构变异检测方法和系统获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN117789820B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-12-26发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202311622173.2，技术领域涉及：G16B20/30；该发明授权三代全外显子测序转录本数据中结构变异检测方法和系统是由张函槊;闫柏先设计研发完成，并于2023-11-30向国家知识产权局提交的专利申请。

本三代全外显子测序转录本数据中结构变异检测方法和系统在说明书摘要公布了：本发明属于生物信息学技术领域，涉及一种三代全外显子测序转录本数据中结构变异检测方法和系统，包括：建立待寻找结构变异的转录本集合；根据TAGET软件，映射并注释得到转录本信息，循环读取转录本集合，得到所有转录本的第一结构变异；根据Hisat2软件映射得到转录本信息，循环读取转录本集合，得到所有转录本的第二结构变异；分别对第一结构变异和第二结构变异进行过滤筛选，生成第一结构变异和第二结构变异的筛选转录本；综合第一结构变异和第二结构变异的筛选转录本，得到转录本的最终结构变异情况。其利用两种软件结果的交叉比对，以及对转录本与参考转录本之间外显子断点差值的严格控制，提高了结构变异的阳性率，并极大地降低了假阳性。

本发明授权三代全外显子测序转录本数据中结构变异检测方法和系统在权利要求书中公布了：1.一种三代全外显子测序转录本数据中结构变异检测方法，其特征在于，包括以下步骤： 建立待寻找结构变异的转录本集合； 根据TAGET软件映射得到转录本信息，循环读取所述转录本集合，得到所有转录本的第一结构变异； 根据Hisat2软件映射得到转录本信息，循环读取所述转录本集合，得到所有转录本的第二结构变异； 分别对第一结构变异和第二结构变异进行过滤筛选，生成第一结构变异和第二结构变异的筛选转录本； 综合所述第一结构变异和第二结构变异的筛选转录本，得到转录本的最终结构变异情况； 所述建立待寻找结构变异的转录本集合的方法包括以下步骤： 对样本进行三代全长转录组测序，生成三代全长转录组测序结果； 采用TAGET软件对所述三代全长转录组测序结果进行映射，获得三代全长转录组测序注释信息和转录本信息； 根据所述注释信息，保留无法与参考序列完全匹配的转录本，生成待寻找结构变异的转录本集合。

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