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龙图腾网获悉中国人民解放军军事科学院军事医学研究院申请的专利一种基于二代测序检测微生物结构变异、突变和插入删失的方法获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN120954507B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-12-23发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202511483374.8，技术领域涉及：G16B30/10；该发明授权一种基于二代测序检测微生物结构变异、突变和插入删失的方法是由应晓敏;卢康;胡朔枫;汪京;王欣靓;李琦;胡润泽;何振;董国华;阚童童设计研发完成，并于2025-10-17向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种基于二代测序检测微生物结构变异、突变和插入删失的方法在说明书摘要公布了：本发明涉及生物信息学技术领域，特别是涉及一种基于二代测序检测微生物结构变异、突变和插入删失的方法。本发明基于短读长Illumina二代测序策略，通过对当前主流生物工具进行测试、运用以及结合自己开发的程序实现了微生物宏基因组结构变异SV、单核苷酸变异SNV突变和小片段插入缺失Indel自动化分析，显著解决了现有技术在宏基因组背景下进行变异检测时面临的灵敏度低、假阳性高及效率低下的问题。

本发明授权一种基于二代测序检测微生物结构变异、突变和插入删失的方法在权利要求书中公布了：1.一种基于二代测序检测微生物结构变异、突变和插入删失的方法，其特征在于，包括以下步骤： 计算参考基因组的相似性并分组：根据生物分类法，计算每个种内参考序列的相似性，以0.95作为阈值，相似性大于阈值的作为一个参考染色体组，得到染色体分组注释文件； 原始测序序列过滤和质控：将待测微生物的原始测序数据进行过滤和质控，得到质控数据； 剔除宿主基因组序列：将所述质控数据与宿主参考序列库进行比对，去除测序数据中的宿主读段，得到目标微生物测序数据； 比对：将所述目标微生物测序数据与微生物参考序列库进行比对，得到初步比对结果；使用BWA-MEM并追加-a-P参数将所述目标微生物测序数据与微生物参考序列库进行比对，得到最终比对结果； 结构变异候选读段识别：将所述初步比对结果进行筛选，保留潜在结构变异相关的读段，得到结构变异相关读段集；所述潜在结构变异相关的读段包括：软剪切读段，拆分比对读段，异常插入片段大小，硬剪切读段，插入读段，删除读段和配对读段的映射位置不在同一染色体上的读段； 染色体分组与候选去冗余：输入所述最终比对结果和所述染色体分组注释文件，剔除高同源冗余序列，保留具有代表性的候选染色体，输出TSV文件，包括：剔除总读段数低于阈值的染色体；选取读段支持数最高的染色体；按读段数降序遍历剩余染色体，检查其读段是否已被当前所有候选染色体覆盖；所述覆盖的规则包括： a.同一read在候选染色体中存在相同CIGAR； b.或候选染色体CIGAR为150M，可覆盖任意CIGAR的对应读段； 若某染色体所有读段均被已有候选覆盖，则标记为冗余并剔除；否则升格为新的候选； 结构变异染色体对汇总与置信度筛选：输入所述结构变异相关读段集和所述染色体分组注释文件，将结构变异相关读段集中潜在结构变异相关的读段聚合为高置信度的染色体-级别或染色体-组级别结构变异相关读段事件，并计算最终比对结果中相应的reads支持数，输出SV染色体对文件； 结构变异精准并行检测与插入序列溯源：输入的内容包括：所述SV染色体对文件、所述原始测序数据、所述微生物参考序列库和所述最终比对结果；第一处理后输出VCF文件，所述VCF文件包括：每个染色体对或检测组的VCF和增强VCF；所述第一处理的流程包括： 仅使用与目标染色体相关的读段进行比对；将比对结果进行SV检测；将插入序列再次比对到同一子参考，定位其在原染色体上的来源区间； 结构变异VCF文件合并与去重：输入为所述VCF文件，输出为全局去重后的主合并文件和仅含FILTER=PASS的高质量子集； 点突变与小片段插入缺失候选位点汇总：输入为所述最终比对结果和所述染色体分组注释文件，输出为染色体-级别候选列表和组-级别统计文件； 点突变与插入缺失高精度并行检测：其输入为所述染色体-级别候选列表、所述原始测序数据和所述微生物参考序列库，第二处理后输出为每个染色体独立的GATKVCF；所述第二处理的流程包括： 仅使用与目标染色体相关的读段进行比对；对比对结果进行点突变与插入缺失检测； 点突变与插入缺失VCF文件合并与去重：输入为所述每个染色体独立的GATKVCF，输出为全局去重后的主合并文件和仅含FILTER=PASS的高质量子集。

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